Kenmerk
Permanent enlargement of the airways of the lungs
Klinische naam: Bronchiectasis
Persistent abnormal dilatation of the bronchi owing to localized and irreversible destruction and widening of the large airways.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the respiratory system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Permanent enlargement of the airways of the lungs, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen188 genen gekoppeld aan Permanent enlargement of the airways of the lungs
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Permanent enlargement of the airways of the lungs voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ARHGEF1Rho guanine nucleotide exchange factor 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| B2Mbeta-2-microglobulin | Altijd | In 1 aandoening |
| BRWD1bromodomain and WD repeat domain containing 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| CCNOcyclin O | Altijd | In 2 aandoeningen |
| CFAP54cilia and flagella associated protein 54 | Altijd | In 1 aandoening |
| CFAP74cilia and flagella associated protein 74 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Altijd | In 4 aandoeningen |
| DNAAF1dynein axonemal assembly factor 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| DNAAF6dynein axonemal assembly factor 6 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| DNAH1dynein axonemal heavy chain 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| DNAH11dynein axonemal heavy chain 11 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| DNAJB13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| DRC2dynein regulatory complex subunit 2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| FOXJ1forkhead box J1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| HYDINHYDIN axonemal central pair apparatus protein | Altijd | In 2 aandoeningen |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Altijd | In 1 aandoening |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Altijd | In 2 aandoeningen |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| MALT1MALT1 paracaspase | Altijd | In 1 aandoening |
| MCIDASmulticiliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein | Altijd | In 2 aandoeningen |
| MPEG1macrophage expressed 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| NEK10NIMA related kinase 10 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| NME5NME/NM23 family member 5 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| ODAD1outer dynein arm docking complex subunit 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| ODAD4outer dynein arm docking complex subunit 4 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| PLD4phospholipase D family member 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Altijd | In 1 aandoening |
| PTCRApre T cell antigen receptor alpha | Altijd | In 1 aandoening |
| RASGRP1RAS guanyl releasing protein 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Altijd | In 1 aandoening |
| RSPH3radial spoke head 3 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | Altijd | In 2 aandoeningen |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | Altijd | In 2 aandoeningen |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | Altijd | In 2 aandoeningen |
| SERPINA1serpin family A member 1 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| STK36serine/threonine kinase 36 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| STX3syntaxin 3 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| TAP2transporter 2, ATP binding cassette subfamily B member | Altijd | In 1 aandoening |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Altijd | In 1 aandoening |
Toon nog 148 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| CCDC39coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| CEACAM3CEA cell adhesion molecule 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CEACAM6CEA cell adhesion molecule 6 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CLCA4chloride channel accessory 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| DCTN4dynactin subunit 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| DNAH5dynein axonemal heavy chain 5 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| DNAI2dynein axonemal intermediate chain 2 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| EDNRAendothelin receptor type A | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FCGR2AFc gamma receptor IIa | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunit | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GSTM3glutathione S-transferase mu 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| HFEhomeostatic iron regulator | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| HMOX1heme oxygenase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MIFmacrophage migration inhibitory factor | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NCKAP1LNCK associated protein 1 like | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RSPH9radial spoke head component 9 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| SLC11A1solute carrier family 11 member 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SLC26A9solute carrier family 26 member 9 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SLC6A14solute carrier family 6 member 14 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SLC9A3solute carrier family 9 member A3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| STX1Asyntaxin 1A | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| WFDC2WAP four-disulfide core domain 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ABCA3ATP binding cassette subfamily A member 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| AGR2anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ATP11AATPase phospholipid transporting 11A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BACH2BACH transcriptional regulator 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BTKBruton tyrosine kinase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| C1QBcomplement C1q B chain | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CARD10caspase recruitment domain family member 10 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CARMIL2capping protein regulator and myosin 1 linker 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CCDC40coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| CFAP298cilia and flagella associated protein 298 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DNAAF11dynein axonemal assembly factor 11 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| DNAAF4dynein axonemal assembly factor 4 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| DNAL1dynein axonemal light chain 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| DOCK8dedicator of cytokinesis 8 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DSPdesmoplakin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ELNelastin | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FAM13Afamily with sequence similarity 13 member A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FNIP1folliculin interacting protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| IL21Rinterleukin 21 receptor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LATlinker for activation of T cells | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LRBALPS responsive beige-like anchor protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LRRC56leucine rich repeat containing 56 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| MAGT1magnesium transporter 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MUC5Bmucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ODAD2outer dynein arm docking complex subunit 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| ODAD3outer dynein arm docking complex subunit 3 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| POLD3DNA polymerase delta 3, accessory subunit | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RAC2Rac family small GTPase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RFX5regulatory factor X5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RIPK1receptor interacting serine/threonine kinase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RSPH1radial spoke head component 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| RSPH4Aradial spoke head component 4A | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SFTPA1surfactant protein A1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SFTPA2surfactant protein A2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SFTPCsurfactant protein C | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| SLC41A1solute carrier family 41 member 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SPAG1sperm associated antigen 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| STAT1signal transducer and activator of transcription 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| STK4serine/threonine kinase 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| STN1STN1 subunit of CST complex | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TERCtelomerase RNA component | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TNFRSF9TNF receptor superfamily member 9 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TPP2tripeptidyl peptidase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TTC12tetratricopeptide repeat domain 12 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| WDR1WD repeat domain 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ZMYND10zinc finger MYND-type containing 10 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BLNKB cell linker | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| CARD11caspase recruitment domain family member 11 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CD79ACD79a molecule | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CD79BCD79b molecule | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CFAP221cilia and flagella associated protein 221 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| CFAP300cilia and flagella associated protein 300 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| CLXNcalaxin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| CXCR4C-X-C motif chemokine receptor 4 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| DNAAF19dynein axonemal assembly factor 19 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| DNAAF2dynein axonemal assembly factor 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DNAAF3dynein axonemal assembly factor 3 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| DNAAF5dynein axonemal assembly factor 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DNAH7dynein axonemal heavy chain 7 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DNAH9dynein axonemal heavy chain 9 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DNAI1dynein axonemal intermediate chain 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| DRC1dynein regulatory complex subunit 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| DRC4dynein regulatory complex subunit 4 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| FBLN5fibulin 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GAS2L2growth arrest specific 2 like 2 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| IGHG2immunoglobulin heavy constant gamma 2 (G2m marker) | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IGHMimmunoglobulin heavy constant mu | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| IGKCimmunoglobulin kappa constant | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IGLL1immunoglobulin lambda like polypeptide 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LRRC8Aleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NBNnibrin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NFKB1nuclear factor kappa B subunit 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NME8NME/NM23 family member 8 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SASH3SAM and SH3 domain containing 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLF2SMC5/6 complex localization factor 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SPEF2sperm flagellar and cilia associated 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SPI1Spi-1 proto-oncogene | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SYKspleen associated tyrosine kinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TCF3transcription factor 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ATMATM serine/threonine kinase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| BLMBLM RecQ like helicase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CD19CD19 molecule | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CD8ACD8 subunit alpha | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CR2complement C3d receptor 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FOXN1forkhead box N1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ICOSinducible T cell costimulator | Niet vastgelegd | In 2 aandoeningen |
| IRF8interferon regulatory factor 8 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| IRF9interferon regulatory factor 9 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TAP1transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TNFRSF13BTNF receptor superfamily member 13B | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TNFRSF13CTNF receptor superfamily member 13C | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TP73tumor protein p73 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ZNF341zinc finger protein 341 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken