Kenmerk
Small hand
Disproportionately small hand.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Disproportionately small hands, Small hands
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Small hand, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen130 genen gekoppeld aan Small hand
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Small hand voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Altijd | In 1 aandoening |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| CENPEcentromere protein E | Altijd | In 1 aandoening |
| CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex | Altijd | In 1 aandoening |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Altijd | In 1 aandoening |
| FBXO28F-box protein 28 | Altijd | In 1 aandoening |
| HOXA13homeobox A13 | Altijd | In 1 aandoening |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Altijd | In 1 aandoening |
| KIF5Ckinesin family member 5C | Altijd | In 1 aandoening |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Altijd | In 1 aandoening |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| MIR140microRNA 140 | Altijd | In 1 aandoening |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Altijd | In 1 aandoening |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Altijd | In 1 aandoening |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Altijd | In 1 aandoening |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Altijd | In 4 aandoeningen |
| SNAPINSNAP associated protein | Altijd | In 1 aandoening |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Altijd | In 1 aandoening |
| TCF4transcription factor 4 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| BRD4bromodomain containing 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CUL4Bcullin 4B | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| FBN1fibrillin 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| MEG3maternally expressed 3 | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
Toon nog 90 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| NGLY1N-glycanase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Heel vaak (80–99%) | In 4 aandoeningen |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CTNNB1catenin beta 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CTNND2catenin delta 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CTSKcathepsin K | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Vaak (30–79%) | In 7 aandoeningen |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NDNnecdin, MAGE family member | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| NTNG1netrin G1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RNF2ring finger protein 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SEMA5Asemaphorin 5A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC6A17solute carrier family 6 member 17 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Vaak (30–79%) | In 5 aandoeningen |
| WRNWRN RecQ like helicase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FBXO11F-box protein 11 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SATB1SATB homeobox 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SATB2SATB homeobox 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TELO2telomere maintenance 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| WDR26WD repeat domain 26 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| CTCFCCCTC-binding factor | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FAM50Afamily with sequence similarity 50 member A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HTThuntingtin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KIFBPkinesin family binding protein | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| WDR81WD repeat domain 81 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| WNT5AWnt family member 5A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken