Tulajdonság
Small hand
Disproportionately small hand.
Összefoglaló
- Más néven
- Disproportionately small hands, Small hands
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Small hand, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet130 gén kapcsolódik ehhez: Small hand
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Small hand. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Mindig | 1 betegségben |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Mindig | 1 betegségben |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Mindig | 1 betegségben |
| CENPEcentromere protein E | Mindig | 1 betegségben |
| CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex | Mindig | 1 betegségben |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Mindig | 1 betegségben |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Mindig | 1 betegségben |
| FBXO28F-box protein 28 | Mindig | 1 betegségben |
| HOXA13homeobox A13 | Mindig | 1 betegségben |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Mindig | 2 betegségben |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Mindig | 1 betegségben |
| KIF5Ckinesin family member 5C | Mindig | 1 betegségben |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Mindig | 1 betegségben |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Mindig | 2 betegségben |
| MIR140microRNA 140 | Mindig | 1 betegségben |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Mindig | 1 betegségben |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Mindig | 1 betegségben |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Mindig | 1 betegségben |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Mindig | 1 betegségben |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Mindig | 1 betegségben |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Mindig | 1 betegségben |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Mindig | 1 betegségben |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Mindig | 1 betegségben |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Mindig | 4 betegségben |
| SNAPINSNAP associated protein | Mindig | 1 betegségben |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Mindig | 1 betegségben |
| TCF4transcription factor 4 | Mindig | 2 betegségben |
| BRD4bromodomain containing 4 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CUL4Bcullin 4B | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| FBN1fibrillin 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| MEG3maternally expressed 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
További 90 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| NGLY1N-glycanase 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Nagyon gyakran (80–99%) | 4 betegségben |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CTNNB1catenin beta 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CTNND2catenin delta 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CTSKcathepsin K | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Gyakran (30–79%) | 7 betegségben |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NDNnecdin, MAGE family member | Gyakran (30–79%) | 4 betegségben |
| NTNG1netrin G1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RNF2ring finger protein 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SEMA5Asemaphorin 5A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SLC6A17solute carrier family 6 member 17 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Gyakran (30–79%) | 5 betegségben |
| WRNWRN RecQ like helicase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FBXO11F-box protein 11 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SATB1SATB homeobox 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SATB2SATB homeobox 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TELO2telomere maintenance 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| WDR26WD repeat domain 26 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| CTCFCCCTC-binding factor | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| FAM50Afamily with sequence similarity 50 member A | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| HTThuntingtin | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| KIFBPkinesin family binding protein | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| WDR81WD repeat domain 81 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| WNT5AWnt family member 5A | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt