형질
Small hand
Disproportionately small hand.
요약
- 다른 명칭
- Disproportionately small hands, Small hands
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 130개: Small hand
이 유전자들의 변화는 Small hand 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CENPEcentromere protein E | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXO28F-box protein 28 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HOXA13homeobox A13 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| KDM6Blysine demethylase 6B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF5Ckinesin family member 5C | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MIR140microRNA 140 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| POC1APOC1 centriolar protein A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| SNAPINSNAP associated protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TCF4transcription factor 4 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| BRD4bromodomain containing 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CUL4Bcullin 4B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| FBN1fibrillin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HDAC8histone deacetylase 8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MEG3maternally expressed 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
유전자 90개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| NGLY1N-glycanase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBCEtubulin folding cofactor E | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTNNB1catenin beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTNND2catenin delta 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTSKcathepsin K | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HDAC4histone deacetylase 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAGEL2MAGE family member L2 | 자주 (30–79%) | 질환 7개에서 나타남 |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDNnecdin, MAGE family member | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| NTNG1netrin G1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF2ring finger protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEMA5Asemaphorin 5A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A17solute carrier family 6 member 17 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | 자주 (30–79%) | 질환 5개에서 나타남 |
| WRNWRN RecQ like helicase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXO11F-box protein 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IGF2insulin like growth factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM6Alysine demethylase 6A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SATB1SATB homeobox 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SATB2SATB homeobox 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TELO2telomere maintenance 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| WDR26WD repeat domain 26 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTCFCCCTC-binding factor | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FAM50Afamily with sequence similarity 50 member A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HTThuntingtin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KIFBPkinesin family binding protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SONSON DNA and RNA binding protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR81WD repeat domain 81 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| WNT5AWnt family member 5A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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