Egenskap
Small hand
Disproportionately small hand.
Sammendrag
- Også kalt
- Disproportionately small hands, Small hands
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Small hand, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test130 gener knyttet til Small hand
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Small hand forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Alltid | I 1 tilstand |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| CENPEcentromere protein E | Alltid | I 1 tilstand |
| CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex | Alltid | I 1 tilstand |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Alltid | I 1 tilstand |
| FBXO28F-box protein 28 | Alltid | I 1 tilstand |
| HOXA13homeobox A13 | Alltid | I 1 tilstand |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Alltid | I 2 tilstander |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Alltid | I 1 tilstand |
| KIF5Ckinesin family member 5C | Alltid | I 1 tilstand |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Alltid | I 1 tilstand |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Alltid | I 2 tilstander |
| MIR140microRNA 140 | Alltid | I 1 tilstand |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Alltid | I 1 tilstand |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Alltid | I 1 tilstand |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Alltid | I 1 tilstand |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Alltid | I 1 tilstand |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Alltid | I 4 tilstander |
| SNAPINSNAP associated protein | Alltid | I 1 tilstand |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Alltid | I 1 tilstand |
| TCF4transcription factor 4 | Alltid | I 2 tilstander |
| BRD4bromodomain containing 4 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CUL4Bcullin 4B | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 3 tilstander |
| FBN1fibrillin 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Svært ofte (80–99 %) | I 3 tilstander |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| MEG3maternally expressed 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 3 tilstander |
Vis 90 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| NGLY1N-glycanase 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 3 tilstander |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Svært ofte (80–99 %) | I 4 tilstander |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CTNNB1catenin beta 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CTNND2catenin delta 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CTSKcathepsin K | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Ofte (30–79 %) | I 7 tilstander |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NDNnecdin, MAGE family member | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstander |
| NTNG1netrin G1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstander |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RNF2ring finger protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SEMA5Asemaphorin 5A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC6A17solute carrier family 6 member 17 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Ofte (30–79 %) | I 5 tilstander |
| WRNWRN RecQ like helicase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FBXO11F-box protein 11 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SATB1SATB homeobox 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SATB2SATB homeobox 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TELO2telomere maintenance 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| WDR26WD repeat domain 26 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| CTCFCCCTC-binding factor | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| FAM50Afamily with sequence similarity 50 member A | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| HTThuntingtin | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| KIFBPkinesin family binding protein | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| WDR81WD repeat domain 81 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| WNT5AWnt family member 5A | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker