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Gène

KDF1

keratinocyte differentiation factor 1

Résumé

Localisation cytogénétique
1p36.11
Coordonnées
Chromosome 1 : 26 949 562–26 960 468 (GRCh38)
Exons
4 exons sur 10,9 kb
Protéine
398 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
FLJ34633, RP11-344H11.3
Symboles précédents
C1orf172
Transcrit MANE Select
ENST00000320567.6NM_152365.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Dysplasies ectodermiques

    • Dysplasie ectodermique de type 12, type hypohidrotique/cheveux/dents/onglesAutosomique dominant

      Tout syndrome de dysplasie ectodermique causé par une mutation du gène KDF1.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de KDF1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de KDF1. KDF1 et 22 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 26 455 015 à 27 455 014.Chromosome 11p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4426,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 MbDHDDS : 26 432 273–26 471 322, brin directDHDDSHMGN2 : 26 471 495–26 487 537, brin directHMGN2RPS6KA1 : 26 529 746–26 575 032, brin directRPS6KA1ARID1A : 26 693 236–26 782 104, brin directARID1APIGV : 26 787 054–26 800 659, brin directPIGVZDHHC18 : 26 826 668–26 857 604, brin directZDHHC18SFN : 26 863 149–26 864 456, brin directSFNGPN2 : 26 876 132–26 890 283, brin inverseGPN2GPATCH3 : 26 890 488–26 900 478, brin inverseGPATCH3NUDC : 26 900 238–26 946 886, brin directNUDCNR0B2 : 26 911 484–26 914 073, brin inverseNR0B2KDF1 : 26 949 562–26 960 468, brin inverseKDF1TRNP1 : 26 993 649–27 002 812, brin directTRNP1TENT5B : 27 000 133–27 012 884, brin inverseTENT5BSLC9A1 : 27 098 809–27 166 981, brin inverseSLC9A1WDTC1 : 27 233 776–27 308 715, brin directWDTC1TMEM222 : 27 322 139–27 336 401, brin directTMEM222SYTL1 : 27 342 009–27 353 937, brin directSYTL1MAP3K6 : 27 355 179–27 366 986, brin inverseMAP3K6FCN3 : 27 369 108–27 374 920, brin inverseFCN3CD164L2 : 27 379 176–27 383 339, brin inverseGPR3 : 27 392 614–27 395 814, brin directGPR3WASF2 : 27 404 226–27 490 308, brin inverseWASF2Schéma de KDF1 : 4 exons sur le brin inverse du chromosome 1Exon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 26 949 562–26 950 151, 590 basesExon 3 : 26 950 682–26 950 756, 75 basesExon 2 : 26 951 342–26 952 412, 1 071 basesExon 1 : 26 960 350–26 960 468, 119 bases43215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,9 kb sur les 10,9 kb du gène ; 1 197 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit KDF1

2

positions dans KDF1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 10,9 kb de KDF1, introns compris, et pas seulement les 1,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène KDF1 : keratinocyte differentiation factor 1. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/kdf1

Vancouver

Dante Labs. Gène KDF1 : keratinocyte differentiation factor 1 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/kdf1

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