Gène

PKP1

plakophilin 1

Localisation cytogénétique: 1q32.1
Coordonnées: Chromosome 1 : 201 283 506–201 332 989 (GRCh38)
Exons: 14 exons sur 49,5 kb
Protéine: 726 acides aminés
Aussi appelé: B6P
Transcrit MANE Select: ENST00000367324.8NM_001005337.3
Type de locus: gene with protein product

Très élevé
Fiable
Faible
Très faible

Génome de référenceGRCh38hg38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Lisez PKP1, et le reste de votre génome, avec un seul test.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Épidermolyse bulleuse
- Épidermolyse bulleuse héréditaire
  Toutes les formes héréditaires de fragilité cutanée avec formation de cloques, notamment l'épidermolyse bulleuse simple, jonctionnelle et dystrophique, ainsi que le syndrome de Kindler.
  - 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
  Ce que la connaissance change
  Les formes dystrophiques récessives nécessitent une surveillance régulière pour le cancer de la peau, et une thérapie cicatrisante basée sur les gènes est désormais disponible pour l'épidermolyse bulleuse dystrophique.

Structure de PKP1

Séquence codante
Région non traduite
Intron
Sens de la transcription
Sites connus associés à une maladie
Régions que les lectures courtes peinent à analyser

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,3 kb sur les 49,5 kb du gène ; 2 181 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PKP1

positions dans PKP1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 49,5 kb de PKP1, introns compris, et pas seulement les 5,3 kb d'exons.

Traits associés à PKP1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PKP1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the integument

Afficher 4 traits supplémentaires

Abnormality of head or neck

Afficher 1 trait supplémentaire

Inflammation of the lips

Abnormality of limbs

Abnormality of the immune system

Abnormality of the digestive system

Growth abnormality

Liens externes

Fiches de gènes

Transcrit

Protéine

Variants

Clinique

D'où viennent ces informations

HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PKP1 : plakophilin 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pkp1

Vancouver

Dante Labs. Gène PKP1 : plakophilin 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pkp1

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.