Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Poor nail formation

Klinikai név: Nail dystrophy

Onychodystrophy (nail dystrophy) refers to nail changes apart from changes of the color (nail dyschromia) and involves partial or complete disruption of the various keratinous layers of the nail plate.

HPO HP:0008404

Összefoglaló

Más néven
Dystrophic nails, Onychodystrophy
Szervrendszer
Abnormality of the integument

130 gén kapcsolódik ehhez: Poor nail formation

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Poor nail formation. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2Mindig1 betegségben
COL17A1collagen type XVII alpha 1 chainMindig5 betegségben
COL7A1collagen type VII alpha 1 chainMindig13 betegségben
DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1Mindig3 betegségben
DSG1desmoglein 1Mindig1 betegségben
GRHL2grainyhead like transcription factor 2Mindig1 betegségben
HOXC13homeobox C13Mindig1 betegségben
ITGA3integrin subunit alpha 3Mindig1 betegségben
ITGB4integrin subunit beta 4Mindig6 betegségben
KRT14keratin 14Mindig7 betegségben
KRT16keratin 16Mindig2 betegségben
KRT17keratin 17Mindig2 betegségben
KRT5keratin 5Mindig7 betegségben
KRT6Akeratin 6AMindig3 betegségben
KRT6Bkeratin 6BMindig3 betegségben
KRT85keratin 85Mindig1 betegségben
LAMA3laminin subunit alpha 3Mindig5 betegségben
LAMB3laminin subunit beta 3Mindig4 betegségben
MARS1methionyl-tRNA synthetase 1Mindig1 betegségben
MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting proteinMindig1 betegségben
NHEJ1non-homologous end joining factor 1Mindig1 betegségben
NHP2NHP2 ribonucleoproteinMindig3 betegségben
NLRP1NLR family pyrin domain containing 1Mindig1 betegségben
NOP10NOP10 ribonucleoproteinMindig2 betegségben
PKP1plakophilin 1Mindig2 betegségben
PLECplectinMindig4 betegségben
RNU6ATACRNA, U6atac small nuclearMindig1 betegségben
SASH1SAM and SH3 domain containing 1Mindig1 betegségben
STING1stimulator of interferon response cGAMP interactor 1Mindig1 betegségben
TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2Mindig6 betegségben
TP63tumor protein p63Mindig4 betegségben
TYMSthymidylate synthetaseMindig2 betegségben
WNT10AWnt family member 10AMindig1 betegségben
WRAP53WD repeat containing antisense to TP53Mindig2 betegségben
WRNWRN RecQ like helicaseMindig1 betegségben
ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factorNagyon gyakran (80–99%)3 betegségben
ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R typeNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
További 90 gén megjelenítése
GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
CTC1CST telomere replication complex component 1Nagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
CTNNB1catenin beta 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
DNA2DNA replication helicase/nuclease 2Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
EVCEvC ciliary complex subunit 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
EVC2EvC ciliary complex subunit 2Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
GJA1gap junction protein alpha 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
KDF1keratinocyte differentiation factor 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
LIPNlipase family member NNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
LSSlanosterol synthaseNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
NIPAL4NIPA like domain containing 4Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
NPM1nucleophosmin 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
PARNpoly(A)-specific ribonucleaseNagyon gyakran (80–99%)3 betegségben
PORCNporcupine O-acyltransferaseNagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1Nagyon gyakran (80–99%)3 betegségben
SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
TERCtelomerase RNA componentNagyon gyakran (80–99%)3 betegségben
TERTtelomerase reverse transcriptaseNagyon gyakran (80–99%)4 betegségben
TGM1transglutaminase 1Nagyon gyakran (80–99%)3 betegségben
USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1Nagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1Gyakran (30–79%)2 betegségben
AIREautoimmune regulatorGyakran (30–79%)2 betegségben
BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
CD28CD28 moleculeGyakran (30–79%)1 betegségben
CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4Gyakran (30–79%)1 betegségben
CTSCcathepsin CGyakran (30–79%)1 betegségben
DCLRE1BDNA cross-link repair 1BGyakran (30–79%)1 betegségben
DSPdesmoplakinGyakran (30–79%)2 betegségben
FOXN1forkhead box N1Gyakran (30–79%)2 betegségben
GJB2gap junction protein beta 2Gyakran (30–79%)2 betegségben
GJB6gap junction protein beta 6Gyakran (30–79%)3 betegségben
IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gammaGyakran (30–79%)3 betegségben
KRT1keratin 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
LAMC2laminin subunit gamma 2Gyakran (30–79%)3 betegségben
MMP1matrix metallopeptidase 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
POLD3DNA polymerase delta 3, accessory subunitGyakran (30–79%)1 betegségben
PQBP1polyglutamine binding protein 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
RECQL4RecQ like helicase 4Gyakran (30–79%)1 betegségben
TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1BGyakran (30–79%)1 betegségben
UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 AGyakran (30–79%)2 betegségben
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24Gyakran (30–79%)1 betegségben
ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1Néha (5–29%)1 betegségben
ATRATR checkpoint kinaseNéha (5–29%)1 betegségben
CDSNcorneodesmosinNéha (5–29%)1 betegségben
COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7BNéha (5–29%)1 betegségben
CSTAcystatin ANéha (5–29%)1 betegségben
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Néha (5–29%)1 betegségben
FOCADfocadhesinNéha (5–29%)1 betegségben
FOXP3forkhead box P3Néha (5–29%)1 betegségben
GABBR1gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1Néha (5–29%)1 betegségben
IL36RNinterleukin 36 receptor antagonistNéha (5–29%)1 betegségben
ITGA6integrin subunit alpha 6Néha (5–29%)2 betegségben
KIF15kinesin family member 15Néha (5–29%)1 betegségben
KMT2Dlysine methyltransferase 2DNéha (5–29%)1 betegségben
LORICRINloricrin cornified envelope precursor proteinNéha (5–29%)1 betegségben
LRP1LDL receptor related protein 1Néha (5–29%)1 betegségben
MAFMAF bZIP transcription factorNéha (5–29%)1 betegségben
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2Néha (5–29%)3 betegségben
MTX2metaxin 2Néha (5–29%)1 betegségben
MVKmevalonate kinaseNéha (5–29%)1 betegségben
NAF1nuclear assembly factor 1 ribonucleoproteinNéha (5–29%)1 betegségben
NFKBIANFKB inhibitor alphaNéha (5–29%)1 betegségben
PPP1R13Lprotein phosphatase 1 regulatory subunit 13 likeNéha (5–29%)1 betegségben
RPA1replication protein A1Néha (5–29%)1 betegségben
SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1Néha (5–29%)1 betegségben
SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligaseNéha (5–29%)1 betegségben
SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1Néha (5–29%)2 betegségben
SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1Néha (5–29%)2 betegségben
AAGABalpha and gamma adaptin binding proteinRitkán (1–4%)1 betegségben
COL14A1collagen type XIV alpha 1 chainRitkán (1–4%)1 betegségben
GSNgelsolinRitkán (1–4%)1 betegségben
PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alphaRitkán (1–4%)1 betegségben
TTC7Atetratricopeptide repeat domain 7ARitkán (1–4%)1 betegségben
AP1S3adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3Nincs rögzítve1 betegségben
ATL1atlastin GTPase 1Nincs rögzítve1 betegségben
CD151CD151 molecule (Raph blood group)Nincs rögzítve1 betegségben
DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21Nincs rögzítve1 betegségben
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitNincs rögzítve1 betegségben
FLNAfilamin ANincs rögzítve1 betegségben
JUPjunction plakoglobinNincs rögzítve1 betegségben
KRT86keratin 86Nincs rögzítve1 betegségben
NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1Nincs rögzítve1 betegségben
POMPproteasome maturation proteinNincs rögzítve1 betegségben
RSPO1R-spondin 1Nincs rögzítve1 betegségben
TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3Nincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Szűkebb tulajdonságok

Tágabb tulajdonságok

Abnormality of the nail

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet