형질
Poor nail formation
임상 명칭: Nail dystrophy
Onychodystrophy (nail dystrophy) refers to nail changes apart from changes of the color (nail dyschromia) and involves partial or complete disruption of the various keratinous layers of the nail plate.
요약
- 다른 명칭
- Dystrophic nails, Onychodystrophy
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 130개: Poor nail formation
이 유전자들의 변화는 Poor nail formation 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | 항상 | 질환 5개에서 나타남 |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | 항상 | 질환 13개에서 나타남 |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| DSG1desmoglein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HOXC13homeobox C13 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ITGA3integrin subunit alpha 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | 항상 | 질환 6개에서 나타남 |
| KRT14keratin 14 | 항상 | 질환 7개에서 나타남 |
| KRT16keratin 16 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| KRT17keratin 17 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| KRT5keratin 5 | 항상 | 질환 7개에서 나타남 |
| KRT6Akeratin 6A | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| KRT6Bkeratin 6B | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| KRT85keratin 85 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | 항상 | 질환 5개에서 나타남 |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PKP1plakophilin 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PLECplectin | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SASH1SAM and SH3 domain containing 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| STING1stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | 항상 | 질환 6개에서 나타남 |
| TP63tumor protein p63 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| TYMSthymidylate synthetase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| WNT10AWnt family member 10A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| WRNWRN RecQ like helicase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 90개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CTNNB1catenin beta 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDF1keratinocyte differentiation factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LIPNlipase family member N | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LSSlanosterol synthase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPM1nucleophosmin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TERCtelomerase RNA component | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| TGM1transglutaminase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AIREautoimmune regulator | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CD28CD28 molecule | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTSCcathepsin C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DCLRE1BDNA cross-link repair 1B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DSPdesmoplakin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FOXN1forkhead box N1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GJB2gap junction protein beta 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GJB6gap junction protein beta 6 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| KRT1keratin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLD3DNA polymerase delta 3, accessory subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATRATR checkpoint kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDSNcorneodesmosin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CSTAcystatin A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOCADfocadhesin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXP3forkhead box P3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABBR1gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL36RNinterleukin 36 receptor antagonist | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ITGA6integrin subunit alpha 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KIF15kinesin family member 15 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LORICRINloricrin cornified envelope precursor protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAFMAF bZIP transcription factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| MTX2metaxin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MVKmevalonate kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAF1nuclear assembly factor 1 ribonucleoprotein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NFKBIANFKB inhibitor alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP1R13Lprotein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPA1replication protein A1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AAGABalpha and gamma adaptin binding protein | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL14A1collagen type XIV alpha 1 chain | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GSNgelsolin | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTC7Atetratricopeptide repeat domain 7A | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AP1S3adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATL1atlastin GTPase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CD151CD151 molecule (Raph blood group) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FLNAfilamin A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| JUPjunction plakoglobin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KRT86keratin 86 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| POMPproteasome maturation protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RSPO1R-spondin 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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