Gène
NAF1
nuclear assembly factor 1 ribonucleoprotein
- HGNC 25126(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000145414(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 92345(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 4q32.2
- Coordonnées
- Chromosome 4 : 163 128 669–163 166 890 (GRCh38)
- Exons
- 8 exons sur 38,2 kb
- Protéine
- 494 acides aminés
- Transcrit MANE Select
- ENST00000274054.3NM_138386.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapports d'expertise pertinents pour ce gène
Dyskératose congénitale
- Syndromes de télomères
Maladies liées à des télomères courts, causées par des variants dans des gènes de maintenance des télomères tels que TERT, TERC, RTEL1 et PARN. Elles peuvent entraîner une insuffisance médullaire, une fibrose pulmonaire et une maladie hépatique, même en l'absence des signes cutanés classiques.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Une surveillance de la numération sanguine, des poumons et du foie est recommandée. Le diagnostic guide le choix du donneur et des traitements dans le cadre d'une greffe de cellules souches hématopoïétiques.
Fibrose pulmonaire familiale
- Fibrose pulmonaire liée aux télomères et/ou insuffisance médullaire
Des variants dans les gènes de maintien des télomères, tels que TERT, TERC, RTEL1 et PARN, peuvent provoquer une fibrose pulmonaire progressive à l'âge adulte, parfois associée à une insuffisance médullaire ou à une atteinte hépatique.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Le fait de connaître ce résultat peut conduire à un suivi pulmonaire et à un traitement plus précoces, à un dépistage d'une atteinte sanguine et hépatique, à une vigilance particulière avec les médicaments immunosuppresseurs autour d'une greffe, ainsi qu'à un choix attentif des donneurs apparentés.
Structure de NAF1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,9 kb sur les 38,2 kb du gène ; 1 485 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit NAF1
1
position dans NAF1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 38,2 kb de NAF1, introns compris, et pas seulement les 1,9 kb d'exons.
Traits associés à NAF1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que NAF1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène NAF1 : nuclear assembly factor 1 ribonucleoprotein. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/naf1
Dante Labs. Gène NAF1 : nuclear assembly factor 1 ribonucleoprotein [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/naf1
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