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Gène

CTSC

cathepsin C

Résumé

Localisation cytogénétique
11q14.2
Coordonnées
Chromosome 11 : 88 293 592–88 337 736 (GRCh38)
Exons
7 exons sur 44,1 kb
Protéine
463 acides aminés
Aussi appelé
DPP1
Symboles précédents
PLS, PALS
Transcrit MANE Select
ENST00000227266.10NM_001814.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Kératodermies palmoplantaires héréditaires et pachyonychie congénitale

    • Kératodermie palmoplantaire héréditaire

      Épaississement héréditaire des paumes et des plantes, incluant la pachyonychie congénitale, la maladie de Meleda, les kératodermies de type Nagashima et de type bothnien, le syndrome kératite-ichtyose-surdité, ainsi que les syndromes de Papillon-Lefèvre et de Haim-Munk liés à CTSC.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le diagnostic oriente les soins des pieds et la prise en charge de la douleur ; pour les formes liées à CTSC, un traitement dentaire précoce permet de protéger les dents, et pour les formes liées à GJB2, un contrôle de l'audition est recommandé.

Structure de CTSC

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 11, avec un crochet à l'emplacement de CTSC. CTSC et 2 gènes à proximité sur le chromosome 11, de 87 815 664 à 88 815 663.Chromosome 1111q14.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2588 Mb88,2 Mb88,4 Mb88,6 Mb88,8 MbRAB38 : 88 106 130–88 175 512, brin inverseRAB38CTSC : 88 293 592–88 337 736, brin inverseCTSCGRM5 : 88 504 576–89 065 990, brin inverseGRM5Schéma de CTSC : 7 exons sur le brin inverse du chromosome 11Exon 7 : 17 sites connus associés à une maladieExon 6 : 8 sites connus associés à une maladieExon 5 : 11 sites connus associés à une maladieExon 4 : 13 sites connus associés à une maladieExon 3 : 8 sites connus associés à une maladieExon 2 : 5 sites connus associés à une maladieExon 1 : 8 sites connus associés à une maladieExon 7 : 88 293 592–88 294 508, 917 basesExon 6 : 88 296 133–88 296 264, 132 basesExon 5 : 88 300 530–88 300 645, 116 basesExon 4 : 88 309 163–88 309 318, 156 basesExon 3 : 88 312 388–88 312 554, 167 basesExon 2 : 88 334 937–88 335 082, 146 basesExon 1 : 88 337 501–88 337 736, 236 bases76543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,9 kb sur les 44,1 kb du gène ; 1 392 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CTSC

79

positions dans CTSC où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 44,1 kb de CTSC, introns compris, et pas seulement les 1,9 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à CTSC

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CTSC peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CTSC : cathepsin C. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ctsc

Vancouver

Dante Labs. Gène CTSC : cathepsin C [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ctsc

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