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Gène

HOXC13

homeobox C13

Résumé

Localisation cytogénétique
12q13.13
Coordonnées
Chromosome 12 : 53 938 831–53 946 544 (GRCh38)
Exons
2 exons sur 7,7 kb
Protéine
330 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Symboles précédents
HOX3, HOX3G
Transcrit MANE Select
ENST00000243056.5NM_017410.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Dysplasies ectodermiques

    • Dysplasie ectodermique 9, type cheveux/onglesAutosomique récessif

      Un trouble lié à HOXC13 provoquant une absence ou une rareté des cheveux et une dystrophie des ongles.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de HOXC13

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
Chromosome 12, avec un crochet à l'emplacement de HOXC13. HOXC13 et 26 gènes à proximité sur le chromosome 12, de 53 442 688 à 54 442 687.Chromosome 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3353,6 Mb53,8 Mb54 Mb54,2 Mb54,4 MbPRR13 : 53 441 308–53 446 660, brin directPRR13PCBP2 : 53 451 900–53 484 618, brin directPCBP2MAP3K12 : 53 479 669–53 500 063, brin inverseTARBP2 : 53 500 921–53 506 431, brin directTARBP2NPFF : 53 506 684–53 507 491, brin inverseNPFFATF7-NPFF : 53 506 691–53 625 979, brin inverseATF7-NPFFATF7 : 53 507 856–53 626 412, brin inverseATF7ATP5MC2 : 53 626 515–53 678 658, brin inverseATP5MC2CALCOCO1 : 53 708 517–53 727 745, brin inverseCALCOCO1HOXC13 : 53 938 831–53 946 544, brin directHOXC13HOXC12 : 53 954 903–53 958 956, brin directHOXC12HOXC11 : 53 973 126–53 977 643, brin directHOXC11HOXC10 : 53 985 065–53 990 279, brin directHOXC10 : 53 985 845–54 034 888, brin directHOXC6 : 53 990 624–54 030 823, brin directHOXC9 : 53 994 895–54 003 337, brin directHOXC8 : 54 008 911–54 012 769, brin directHOXC4 : 54 015 897–54 056 030, brin directHOXC5 : 54 033 048–54 035 361, brin directSMUG1 : 54 121 277–54 189 008, brin inverseSMUG1CBX5 : 54 230 942–54 280 141, brin inverseCBX5HNRNPA1 : 54 280 193–54 287 088, brin directHNRNPA1NFE2 : 54 292 107–54 301 259, brin inverseNFE2COPZ1 : 54 301 202–54 351 848, brin directCOPZ1GPR84 : 54 362 445–54 364 493, brin inverseGPR84ZNF385A : 54 369 129–54 391 338, brin inverseZNF385AITGA5 : 54 395 261–54 419 515, brin inverseITGA5Schéma de HOXC13 : 2 exons sur le brin direct du chromosome 12Exon 1 : 53 938 831–53 939 642, 812 basesExon 2 : 53 945 000–53 946 544, 1 545 bases125′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,4 kb sur les 7,7 kb du gène ; 993 de ces bases codent pour la protéine.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène HOXC13 : homeobox C13. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/hoxc13

Vancouver

Dante Labs. Gène HOXC13 : homeobox C13 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/hoxc13

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