Trait
Flushing
Recurrent episodes of redness of the skin together with a sensation of warmth or burning of the affected areas of skin.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the integument
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test51 gènes associés à Flushing
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Flushing est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ADGRE2adhesion G protein-coupled receptor E2 | Toujours | Dans 1 affection |
| CBScystathionine beta-synthase | Toujours | Dans 1 affection |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CBLCbl proto-oncogene | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EPAS1endothelial PAS domain protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FHfumarate hydratase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NF1neurofibromin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RETret proto-oncogene | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC25A11solute carrier family 25 member 11 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CDH23cadherin related 23 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| NPRL2NPR2 like, GATOR1 complex subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Afficher 11 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| NPRL3NPR3 like, GATOR1 complex subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TP53tumor protein p53 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAOAmonoamine oxidase A | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Non signalé | Dans 1 affection |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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