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Trait

Malignant hyperthermia

Malignant hyperthermia is characterized by a rapid increase in temperature to 39-42 degrees C. Malignant hyperthermia may occur in response to either inhalational anesthetics such as halothane, to muscle relaxants such as succinylcholine, or to exercise.

HPO HP:0002047

Résumé

Système corporel
Laboratory abnormality

28 gènes associés à Malignant hyperthermia

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Malignant hyperthermia est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
ATP2A1ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1ToujoursDans 1 affection
SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2ToujoursDans 1 affection
CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
CRLF1cytokine receptor like factor 1Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
RYR1ryanodine receptor 1Très souvent (80–99 %)Dans 8 affections
TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 SSouvent (30–79 %)Dans 2 affections
MYH3myosin heavy chain 3Souvent (30–79 %)Dans 2 affections
NALCNsodium leak channel, non-selectiveSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
STAC3SH3 and cysteine rich domain 3Souvent (30–79 %)Dans 2 affections
ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
EDARectodysplasin A receptorParfois (5–29 %)Dans 1 affection
EDARADDEDAR associated via death domainParfois (5–29 %)Dans 1 affection
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2Parfois (5–29 %)Dans 2 affections
KDF1keratinocyte differentiation factor 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
LRP6LDL receptor related protein 6Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
PGM1phosphoglucomutase 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
TRAF6TNF receptor associated factor 6Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
BIN1bridging integrator 1Rarement (1–4 %)Dans 1 affection
DNM2dynamin 2Rarement (1–4 %)Dans 1 affection
MTMR14myotubularin related protein 14Rarement (1–4 %)Dans 1 affection
MYF6myogenic factor 6Rarement (1–4 %)Dans 1 affection
CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunitNon signaléDans 1 affection
CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunitNon signaléDans 1 affection
CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunitNon signaléDans 1 affection
SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5Non signaléDans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Abnormality of temperature regulation

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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