Trait
High blood carbon dioxide level
Nom clinique : Hypercapnia
Abnormally elevated blood carbon dioxide (CO2) level.
Résumé
- Aussi appelé
- Hypercarbia
- Système corporel
- Abnormality of the respiratory system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test16 gènes associés à High blood carbon dioxide level
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles High blood carbon dioxide level est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| FDXRferredoxin reductase | Toujours | Dans 1 affection |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Toujours | Dans 1 affection |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYL2myosin light chain 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SELENONselenoprotein N | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TPM2tropomyosin 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TPM3tropomyosin 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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