Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
Read the genes linked to Weak cry, and the rest of your genome, with one test.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines
Obtenir mon Genome Test47 gènes associés à Weak cry
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Weak cry est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| AK2adenylate kinase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Toujours | Dans 1 affection |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Toujours | Dans 1 affection |
| DSTdystonin | Toujours | Dans 2 affections |
| EXOSC9exosome component 9 | Toujours | Dans 1 affection |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Toujours | Dans 1 affection |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Toujours | Dans 1 affection |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Toujours | Dans 1 affection |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Toujours | Dans 1 affection |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Toujours | Dans 1 affection |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Toujours | Dans 1 affection |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Toujours | Dans 1 affection |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Toujours | Dans 2 affections |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ASPAaspartoacylase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| FKTNfukutin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LYRM4LYR motif containing 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SYT2synaptotagmin 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CHATcholine O-acetyltransferase | Non signalé | Dans 1 affection |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Non signalé | Dans 1 affection |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Non signalé | Dans 2 affections |
| COQ9coenzyme Q9 | Non signalé | Dans 1 affection |
Afficher 7 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CRYABcrystallin alpha B | Non signalé | Dans 1 affection |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GGPS1geranylgeranyl diphosphate synthase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Non signalé | Dans 1 affection |
| TPM3tropomyosin 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Un seul test. Des réponses pour toute la vie.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines