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Gène

SPINT2

serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2

Résumé

Localisation cytogénétique
19q13.2
Coordonnées
Chromosome 19 : 38 264 573–38 292 615 (GRCh38)
Exons
7 exons sur 28 kb
Protéine
252 acides aminés
Aussi appelé
Kop, HAI-2, HAI2
Transcrit MANE Select
ENST00000301244.12NM_021102.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Diarrhées congénitales et entéropathies

    • Diarrhée congénitale

      Affections héréditaires, notamment la diarrhée congénitale à chlorures (SLC26A3), la maladie à inclusions microvillositaires (MYO5B), l'entéropathie à touffes (EPCAM) et la diarrhée congénitale à sodium (SPINT2, SLC9A3), qui provoquent une diarrhée chronique dès le plus jeune âge.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un diagnostic précis oriente le traitement, par exemple une substitution en électrolytes dans la diarrhée à chlorures, ou une anticipation de la nutrition parentérale ou d'une greffe intestinale dans la maladie à inclusions microvillositaires et l'entéropathie à touffes.

Structure de SPINT2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 19, avec un crochet à l'emplacement de SPINT2. SPINT2 et 21 gènes à proximité sur le chromosome 19, de 37 778 594 à 38 778 593.Chromosome 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4337,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 MbZNF573 : 37 735 833–37 817 300, brin inverseZNF573WDR87 : 37 884 823–37 906 677, brin inverseWDR87SIPA1L3 : 37 907 200–38 208 369, brin directSIPA1L3DPF1 : 38 211 006–38 229 729, brin inverseDPF1PPP1R14A : 38 250 856–38 256 615, brin inversePPP1R14ASPINT2 : 38 264 573–38 292 615, brin directSPINT2 : 38 289 151–38 304 910, brin directYIF1B : 38 303 558–38 317 273, brin inverseC19orf33 : 38 304 158–38 305 011, brin directC19orf33KCNK6 : 38 319 813–38 333 553, brin directCATSPERG : 38 335 775–38 370 943, brin directCATSPERGPSMD8 : 38 374 563–38 383 850, brin directPSMD8GGN : 38 384 267–38 388 274, brin inverseGGNSPRED3 : 38 388 421–38 399 588, brin directSPRED3TSLIG3C : 38 403 093–38 409 088, brin directRASGRP4 : 38 409 051–38 426 305, brin inverseRYR1 : 38 433 691–38 595 273, brin directRYR1MAP4K1 : 38 587 641–38 619 161, brin inverseMAP4K1EIF3K : 38 619 055–38 636 959, brin directEIF3KACTN4 : 38 647 515–38 731 589, brin directACTN4CAPN12 : 38 730 187–38 769 904, brin inverseCAPN12LGALS7 : 38 770 968–38 773 542, brin inverseLGALS7Schéma de SPINT2 : 7 exons sur le brin direct du chromosome 19Exon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 38 264 573–38 264 998, 426 basesExon 2 : 38 283 627–38 283 797, 171 basesExon 3 : 38 287 876–38 287 935, 60 basesExon 4 : 38 289 138–38 289 191, 54 basesExon 5 : 38 290 119–38 290 280, 162 basesExon 6 : 38 290 537–38 290 575, 39 basesExon 7 : 38 291 840–38 292 615, 776 bases124675′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,7 kb sur les 28 kb du gène ; 759 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SPINT2

4

positions dans SPINT2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 28 kb de SPINT2, introns compris, et pas seulement les 1,7 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SPINT2 : serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/spint2

Vancouver

Dante Labs. Gène SPINT2 : serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/spint2

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