Trait
Birth weight > 90th percentile
Nom clinique : Large for gestational age
The term large for gestational age applies to babies whose birth weight lies above the 90th percentile for that gestational age.
Résumé
- Aussi appelé
- Birthweight > 90th percentile, Fetal macrosomia, Foetal macrosomia, Macrosomia, Macrosomia, neonatal
- Système corporel
- Growth abnormality
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome Test54 gènes associés à Birth weight > 90th percentile
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Birth weight > 90th percentile est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| EDNRBendothelin receptor type B | Toujours | Dans 1 affection |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Toujours | Dans 3 affections |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Toujours | Dans 1 affection |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Toujours | Dans 1 affection |
| SPIN4spindlin family member 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| AKT2AKT serine/threonine kinase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PTCH1patched 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RNF135ring finger protein 135 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| BIN1bridging integrator 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| DNM2dynamin 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| HNF1AHNF1 homeobox A | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| MEG3maternally expressed 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MYF6myogenic factor 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NDST1N-deacetylase and N-sulfotransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| UCP2uncoupling protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ANK3ankyrin 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| APPL1adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BLKBLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CELcarboxyl ester lipase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| GCKglucokinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Afficher 14 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| INSinsulin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KLF11KLF transcription factor 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NEUROD1neuronal differentiation 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PAX4paired box 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Non signalé | Dans 1 affection |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Non signalé | Dans 1 affection |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Non signalé | Dans 1 affection |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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