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Trait
Smaller than typical growth of scrotum
Nom clinique : Small scrotum
Apparently small scrotum for age.
Résumé
- Aussi appelé
- Underdeveloped scrotum, Hypoplastic scrotum, Scrotal hypoplasia
- Système corporel
- Abnormality of the genitourinary system
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Obtenir mon Genome Test72 gènes associés à Smaller than typical growth of scrotum
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Smaller than typical growth of scrotum est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Toujours | Dans 1 affection |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Toujours | Dans 1 affection |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Toujours | Dans 2 affections |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| STT3BSTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit B | Toujours | Dans 2 affections |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PHF6PHD finger protein 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| SRD5A2steroid 5 alpha-reductase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SRYsex determining region Y | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TSPYL1TSPY like 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ALX4ALX homeobox 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ANOS1anosmin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Souvent (30–79 %) | Dans 5 affections |
| NDNnecdin, MAGE family member | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| RSPO2R-spondin 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| WNT3Wnt family member 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| WNT7AWnt family member 7A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
Afficher 32 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| MYH3myosin heavy chain 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RFX7regulatory factor X7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TUBBtubulin beta class I | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Non signalé | Dans 1 affection |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Non signalé | Dans 1 affection |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Non signalé | Dans 1 affection |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MED12mediator complex subunit 12 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| OPHN1oligophrenin 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Non signalé | Dans 1 affection |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Non signalé | Dans 1 affection |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Non signalé | Dans 1 affection |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SETBP1SET binding protein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.17-8666dff2.
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