Trait
Myoglobinuria
Presence of myoglobin in the urine.
Résumé
- Système corporel
- Laboratory abnormalityAbnormality of the genitourinary system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Myoglobinuria est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| FDX2ferredoxin 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| LPIN1lipin 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Toujours | Dans 1 affection |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| DMDdystrophin | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PGAM2phosphoglycerate mutase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PGK1phosphoglycerate kinase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PYGMglycogen phosphorylase, muscle associated | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ANO5anoctamin 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PHKA1phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PHKG1phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| SGCBsarcoglycan beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenase | Rarement (1–4 %) | Dans 2 affections |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| ISCUiron-sulfur cluster assembly enzyme | Non signalé | Dans 1 affection |
| LDHAlactate dehydrogenase A | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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