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Rapport sur les affections · Toxicologie

Hyperthermie maligne

La prédisposition à l'hyperthermie maligne est une tendance héréditaire à une réaction dangereuse à certains anesthésiques généraux et, plus rarement, à un effort physique intense ou à la chaleur. Elle ne provoque généralement aucun symptôme tant qu'un facteur déclenchant n'est pas rencontré.

Un rapport sur les affections recherche des variants rares dont on sait qu'ils provoquent les affections couvertes par ce rapport.

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Les 3 maladies que nous analysons

Prédisposition à l'hyperthermie maligne

Autosomique dominant

Une maladie musculaire héréditaire, principalement causée par des variations de RYR1 ou de CACNA1S, au cours de laquelle les gaz anesthésiques volatils ou la suxaméthonium peuvent déclencher une hausse rapide de la température corporelle, une rigidité musculaire et une destruction des muscles.

Ce que change un diagnostic

Informer l'anesthésiste permet d'utiliser une anesthésie non déclenchante, ce qui prévient largement ces réactions ; les membres de la famille peuvent également être à risque.

Gènes analysés

Inclut 6 sous-types associés ↓
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 1
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 2
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 3
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 4
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 5
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 6
MONDO:0800188MedGen 1728755

Hyperthermie maligne de l'anesthésie

Autosomique dominant

Une réaction potentiellement mortelle survenant pendant une anesthésie générale, déclenchée par les gaz anesthésiques volatils ou la suxaméthonium chez les personnes prédisposées.

Ce que change un diagnostic

Éviter les anesthésiques déclenchants chez les personnes connues pour être prédisposées prévient ces réactions.

Également connu sous le nom de

anaesthesia related hyperthermia; hyperthermia of anaesthesia; hyperthermia of anesthesia; malignant hyperpyrexia; malignant hyperpyrexia due to anaesthesia; malignant hyperthermia; malignant hyperthermia syndrome

MONDO:0018493Orphanet 423MedGen 9867

Hyperthermie maligne induite par l'effort

Une forme de la réaction liée à l'effort ou à la chaleur, en dehors de l'anesthésie, avec surchauffe et destruction musculaire lors d'un exercice intense chez les personnes prédisposées.

Ce que change un diagnostic

La connaissance de cette affection aide à reconnaître rapidement les épisodes et à être prudent lors d'efforts intenses par temps chaud.

Également connu sous le nom de

Exertional heat stroke

MONDO:0018752Orphanet 466650MedGen 1814609

Limites

  • Seuls les variants pathogènes ou probablement pathogènes de RYR1 et de CACNA1S sont signalés, et de nombreux variants de RYR1 sont de signification incertaine. Un résultat négatif n'exclut pas une prédisposition, car un variant connu n'est retrouvé que chez une partie des familles touchées et la pénétrance est incomplète.

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