Trait
Pneumonia
Inflammation of any part of the lung parenchyma.
Résumé
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test114 gènes associés à Pneumonia
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Pneumonia est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CASP8caspase 8 | Toujours | Dans 1 affection |
| CFAP54cilia and flagella associated protein 54 | Toujours | Dans 1 affection |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| COPZ1coat protein complex I subunit zeta 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| CTSAcathepsin A | Toujours | Dans 1 affection |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Toujours | Dans 3 affections |
| DNM1Ldynamin 1L | Toujours | Dans 1 affection |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Toujours | Dans 1 affection |
| FANCFFA complementation group F | Toujours | Dans 1 affection |
| ICOSLGinducible T cell costimulator ligand | Toujours | Dans 1 affection |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Toujours | Dans 1 affection |
| IRF1interferon regulatory factor 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| JAK3Janus kinase 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Toujours | Dans 1 affection |
| LRBALPS responsive beige-like anchor protein | Toujours | Dans 1 affection |
| MCIDASmulticiliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein | Toujours | Dans 1 affection |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| NBNnibrin | Toujours | Dans 1 affection |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Toujours | Dans 1 affection |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Toujours | Dans 1 affection |
| RAG1recombination activating 1 | Toujours | Dans 3 affections |
| RAG2recombination activating 2 | Toujours | Dans 3 affections |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Toujours | Dans 1 affection |
| RTN2reticulon 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| DOCK8dedicator of cytokinesis 8 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gamma | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ADAadenosine deaminase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ARSBarylsulfatase B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CARD11caspase recruitment domain family member 11 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CXCR4C-X-C motif chemokine receptor 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ELANEelastase, neutrophil expressed | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FCGR3BFc gamma receptor IIIb | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
Afficher 74 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| FOXN1forkhead box N1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| GFI1growth factor independent 1 transcriptional repressor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IL7Rinterleukin 7 receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MTM1myotubularin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NUDCD3NudC domain containing 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PSMB10proteasome 20S subunit beta 10 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PSMB9proteasome 20S subunit beta 9 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RFX5regulatory factor X5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RNF168ring finger protein 168 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SELENONselenoprotein N | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SRP19signal recognition particle 19 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SYKspleen associated tyrosine kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ZAP70zeta chain of T cell receptor associated protein kinase 70 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ABCA3ATP binding cassette subfamily A member 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BLMBLM RecQ like helicase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BORCS5BLOC-1 related complex subunit 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CD247CD247 molecule | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CD3DCD3 delta subunit of T-cell receptor complex | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CD3ECD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FOCADfocadhesin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IGHG2immunoglobulin heavy constant gamma 2 (G2m marker) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IGKCimmunoglobulin kappa constant | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IL12RB1interleukin 12 receptor subunit beta 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IL17RAinterleukin 17 receptor A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SFTPBsurfactant protein B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SFTPCsurfactant protein C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SGCGsarcoglycan gamma | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Rarement (1–4 %) | Dans 2 affections |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| FOXP3forkhead box P3 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| GATA4GATA binding protein 4 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| GATA6GATA binding protein 6 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| MYH6myosin heavy chain 6 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| TBX20T-box transcription factor 20 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| TLL1tolloid like 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| BTKBruton tyrosine kinase | Non signalé | Dans 1 affection |
| CFBcomplement factor B | Non signalé | Dans 1 affection |
| DNAI1dynein axonemal intermediate chain 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DNAI2dynein axonemal intermediate chain 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Non signalé | Dans 1 affection |
| ICOSinducible T cell costimulator | Non signalé | Dans 1 affection |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| IRF8interferon regulatory factor 8 | Non signalé | Dans 1 affection |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Non signalé | Dans 1 affection |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Non signalé | Dans 1 affection |
| PNPpurine nucleoside phosphorylase | Non signalé | Dans 1 affection |
| RANBP2RAN binding protein 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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