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Trait

Abnormal levels of creatine kinase in blood

Nom clinique : Abnormal circulating creatine kinase activity

Any deviation from the normal activity of creatine kinase in the blood circulation.

HPO HP:0040081

Résumé

Aussi appelé
Abnormal circulating CK concentration, Abnormal circulating CPK concentration, Abnormal circulation phospho-CK concentration, Abnormal creatine kinase level
Système corporel
Laboratory abnormality

30 gènes associés à Abnormal levels of creatine kinase in blood

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Abnormal levels of creatine kinase in blood est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
MEGF10multiple EGF like domains 10ToujoursDans 1 affection
NOTCH3notch receptor 3ToujoursDans 1 affection
B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
COL4A1collagen type IV alpha 1 chainTrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase ATrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
DAG1dystroglycan 1Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
DYSFdysferlinTrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
FKRPfukutin related proteinTrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
FKTNfukutinTrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-)Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
POMKprotein O-mannose kinaseTrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
POMT1protein O-mannosyltransferase 1Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
POMT2protein O-mannosyltransferase 2Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
SIL1SIL1 nucleotide exchange factorTrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferaseSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
CAV3caveolin 3Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
CRYABcrystallin alpha BSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
KLHL9kelch like family member 9Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
PLA2G6phospholipase A2 group VISouvent (30–79 %)Dans 1 affection
PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipaseSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2Souvent (30–79 %)Dans 2 affections
TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
RYR1ryanodine receptor 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
GYG1glycogenin 1Non signaléDans 1 affection
KYkyphoscoliosis peptidaseNon signaléDans 1 affection
SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1Non signaléDans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus précis

Traits plus généraux

Abnormal circulating enzyme concentration

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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