Trait
Increased circulating potassium concentration
Nom clinique : Hyperkalemia
The concentration of potassium(1+) in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Résumé
- Aussi appelé
- Elevated potassium(1+) concentration, Elevated potassium(1+) level, Elevated potassium(1+) level in blood, Increased potassium(1+) concentration, Increased potassium(1+) level, Increased potassium(1+) level in blood
- Système corporel
- Laboratory abnormality
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test42 gènes associés à Increased circulating potassium concentration
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Increased circulating potassium concentration est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CYP11B2cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 | Toujours | Dans 3 affections |
| NR3C2nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| OAS22'-5'-oligoadenylate synthetase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Toujours | Dans 1 affection |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | Toujours | Dans 2 affections |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | Toujours | Dans 2 affections |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC4A2solute carrier family 4 member 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| ABCB6ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group) | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| HSD3B2hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MC2Rmelanocortin 2 receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NNTnicotinamide nucleotide transhydrogenase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC30A9solute carrier family 30 member 9 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| STARsteroidogenic acute regulatory protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| LPIN1lipin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| OBSCNobscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PAX2paired box 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PBX1PBX homeobox 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CA12carbonic anhydrase 12 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CUL3cullin 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| INVSinversin | Non signalé | Dans 1 affection |
| KLHL3kelch like family member 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | Non signalé | Dans 1 affection |
Afficher 2 gènes de plus
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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