Trait
Low blood calcium levels
Nom clinique : Hypocalcemia
The concentration of calcium in the blood circulation is below the lower limit of normal.
Résumé
- Aussi appelé
- Decreased calcium(2+) concentration, Decreased calcium(2+) level, Decreased calcium(2+) level in blood, Hypocalcaemia, Reduced calcium(2+) concentration, Reduced calcium(2+) level, Reduced calcium(2+) level in blood
- Système corporel
- Laboratory abnormality
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test83 gènes associés à Low blood calcium levels
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Low blood calcium levels est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Toujours | Dans 1 affection |
| ATP6V1B1ATPase H+ transporting V1 subunit B1 | Toujours | Dans 1 affection |
| CASRcalcium sensing receptor | Toujours | Dans 2 affections |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Toujours | Dans 2 affections |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Toujours | Dans 1 affection |
| GCM2GCM transcription factor 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Toujours | Dans 2 affections |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| PTHparathyroid hormone | Toujours | Dans 1 affection |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Toujours | Dans 4 affections |
| TRPM6transient receptor potential cation channel subfamily M member 6 | Toujours | Dans 1 affection |
| GNASGNAS complex locus | Très souvent (80–99 %) | Dans 6 affections |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RRAGDRas related GTP binding D | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| STX16syntaxin 16 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| VDRvitamin D receptor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BTKBruton tyrosine kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CAMKMTcalmodulin-lysine N-methyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CLDN16claudin 16 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GATA3GATA binding protein 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PPM1Bprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PREPLprolyl endopeptidase like | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC3A1solute carrier family 3 member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
Afficher 43 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| USP53ubiquitin specific peptidase 53 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| AP1S3adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FBXO22F-box protein 22 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FOCADfocadhesin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FOXP3forkhead box P3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IL36RNinterleukin 36 receptor antagonist | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LPIN1lipin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| OBSCNobscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| RFX7regulatory factor X7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SNX10sorting nexin 10 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| FGF23fibroblast growth factor 23 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CAV1caveolin 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CYP3A4cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GNAS-AS1GNAS antisense RNA 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PLEKHM1pleckstrin homology and RUN domain containing M1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PLVAPplasmalemma vesicle associated protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Non signalé | Dans 1 affection |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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