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Trait

Neonatal asphyxia

Respiratory failure in the newborn.

HPO HP:0012768

Résumé

Aussi appelé
Asphyxia neonatorum
Système corporel
Abnormality of the respiratory system

14 gènes associés à Neonatal asphyxia

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Neonatal asphyxia est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
COG7component of oligomeric golgi complex 7ToujoursDans 1 affection
SHPKsedoheptulokinaseToujoursDans 1 affection
SLC27A4solute carrier family 27 member 4ToujoursDans 1 affection
YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zetaToujoursDans 1 affection
ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
BIN1bridging integrator 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
DNM2dynamin 2Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
HSD3B2hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
MTMR14myotubularin related protein 14Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
MYF6myogenic factor 6Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
PLPBPpyridoxal phosphate binding proteinParfois (5–29 %)Dans 1 affection
RNF168ring finger protein 168Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
RYR1ryanodine receptor 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
GALK1galactokinase 1Rarement (1–4 %)Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Neonatal respiratory distress

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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