Trait
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus
Nom clinique : Breech presentation
A position of the fetus at delivery in which the fetus enters the birth canal with the buttocks or feet first.
Résumé
- Aussi appelé
- Breech presentation at birth, Feet or buttocks of foetus positioned near opening of uterus
- Système corporel
- Abnormality of prenatal development or birth
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Toujours | Dans 3 affections |
| ACY1aminoacylase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Toujours | Dans 1 affection |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Toujours | Dans 1 affection |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Toujours | Dans 2 affections |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Toujours | Dans 1 affection |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Toujours | Dans 1 affection |
| PTPN23protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23 | Toujours | Dans 1 affection |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Toujours | Dans 1 affection |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Toujours | Dans 1 affection |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| UQCC2ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| CFL2cofilin 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DSTdystonin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KLHL40kelch like family member 40 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KLHL41kelch like family member 41 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| LMOD3leiomodin 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| NEBnebulin | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SHPKsedoheptulokinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KDM3Blysine demethylase 3B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Afficher 20 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYPNmyopalladin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TPM2tropomyosin 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TPM3tropomyosin 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CRTAPcartilage associated protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Non signalé | Dans 1 affection |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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