Trait
Muscle twitch
Nom clinique : Fasciculations
Fasciculations are observed as small, local, involuntary muscle contractions (twitching) visible under the skin. Fasciculations result from increased irritability of an axon (which in turn is often a manifestation of disease of a motor neuron). This leads to sporadic discharges of all the muscle fibers controlled by the axon in isolation from other motor units.
Résumé
- Aussi appelé
- Fasciculation, Muscle fasciculation
- Système corporel
- Abnormality of the nervous system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Muscle twitch est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Toujours | Dans 1 affection |
| RAB7ARAB7A, member RAS oncogene family | Toujours | Dans 1 affection |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Toujours | Dans 4 affections |
| VCPvalosin containing protein | Toujours | Dans 6 affections |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GLRA1glycine receptor alpha 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GLRBglycine receptor beta | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GPHNgephyrin | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ANGangiogenin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ANO10anoctamin 10 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ANXA11annexin A11 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ATXN2ataxin 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| CCNFcyclin F | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DAOD-amino acid oxidase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EXOSC9exosome component 9 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FUSFUS RNA binding protein | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MATR3matrin 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NEFHneurofilament heavy chain | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| OPTNoptineurin | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PFN1profilin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PRPHperipherin | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
Afficher 51 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SQSTM1sequestosome 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATXN1ataxin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ATXN3ataxin 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CEP126centrosomal protein 126 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GRNgranulin precursor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HSPB1heat shock protein family B (small) member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MED11mediator complex subunit 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| NEFLneurofilament light chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PSEN1presenilin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COQ6coenzyme Q6, monooxygenase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ARandrogen receptor | Non signalé | Dans 1 affection |
| DMDdystrophin | Non signalé | Dans 1 affection |
| EEF2eukaryotic translation elongation factor 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FBXO38F-box protein 38 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GLAgalactosidase alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| LRSAM1leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PSAPprosaposin | Non signalé | Dans 1 affection |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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