Trait
Lack of sweating
Nom clinique : Anhidrosis
Inability to sweat.
Résumé
- Aussi appelé
- Sweating dysfunction, Anhydrosis, Sudomotor dysfunction
- Système corporel
- Abnormality of the integument
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test38 gènes associés à Lack of sweating
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Lack of sweating est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Toujours | Dans 1 affection |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Toujours | Dans 2 affections |
| ALPK1alpha kinase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Toujours | Dans 1 affection |
| CLDN10claudin 10 | Toujours | Dans 1 affection |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Toujours | Dans 3 affections |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Toujours | Dans 1 affection |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | Toujours | Dans 3 affections |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | Toujours | Dans 2 affections |
| PKP1plakophilin 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| TP63tumor protein p63 | Toujours | Dans 1 affection |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NGFnerve growth factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NGLY1N-glycanase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KRT14keratin 14 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LMNB1lamin B1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Non signalé | Dans 1 affection |
| EDAectodysplasin A | Non signalé | Dans 1 affection |
| EDARectodysplasin A receptor | Non signalé | Dans 1 affection |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Non signalé | Dans 1 affection |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Non signalé | Dans 1 affection |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| KIF1Akinesin family member 1A | Non signalé | Dans 1 affection |
| NFKBIANFKB inhibitor alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Non signalé | Dans 2 affections |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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