AtlasGène
ANGPTL3
angiopoietin like 3
- HGNC 491↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000132855↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 27329↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 1p31.3
- Coordonnées
- Chromosome 1 : 62 597 520–62 606 313 (GRCh38)
- Exons
- 7 exons sur 8,8 kb
- Protéine
- 460 acides aminés
- Symboles précédents
- ANGPT5
- Transcrit MANE Select
- ENST00000371129.4NM_014495.4
- Type de locus
- Codant pour une protéine
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Hypolipoprotéinémies héréditaires
- HypobêtalipoprotéinémieAutosomique récessif
Comprend l'abêtalipoprotéinémie (MTTP), l'hypobêtalipoprotéinémie familiale (APOB, ANGPTL3) et la maladie de rétention des chylomicrons (SAR1B). Les formes sévères entraînent une malabsorption des graisses et une carence en vitamine E, pouvant provoquer des lésions nerveuses et rétiniennes, tandis que les formes légères de porteur peuvent simplement abaisser le cholestérol LDL et augmenter la graisse hépatique.
- ClinGen juge le lien définitif
- 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
▶Actionnabilité
Connaître ce résultat permet d'adopter un régime pauvre en graisses avec une supplémentation à forte dose en vitamine E et en autres vitamines liposolubles dans les formes sévères, ce qui peut prévenir ou limiter les lésions nerveuses et oculaires.
Structure de ANGPTL3
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,9 kb sur les 8,8 kb du gène ; 1 383 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de ANGPTL3
7Facile
Difficulté de séquençage de ANGPTL3 avec des lectures courtes, sur 100
0 · Facile100 · Difficile
Presque tous les exons de ANGPTL3 se trouvent dans des zones où les lectures courtes s'alignent correctement.
Ce qui s'y ajoute : la part des exons de ANGPTL3 dans chaque type de zone difficile
- MappabilitéPortions où des lectures de 100 ou 250 pb ne peuvent pas être placées de façon unique, un appel effectué à cet endroit pouvant donc être manquant ou erroné. Poids 100 %.0 %
- HomologieDuplications segmentaires : copies ailleurs dans le génome, comme les paralogues et les pseudogènes, à 90 % d'identité ou plus. Poids 60 %.0 %
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Poids 60 %.0 %
- Couverture de référenceLacunes de l'assemblage de référence à proximité, où il n'existe aucune séquence sur laquelle les lectures peuvent s'aligner. Poids 50 %.0 %
- RépétitionsRépétitions en tandem et séquences d'une même base, sur lesquelles les lectures glissent et qu'elles risquent de ne pas couvrir entièrement. Poids 30 %.4,8 %
- Teneur en GCFenêtres contenant moins de 25 % ou plus de 65 % de G et de C, que la préparation de la bibliothèque couvre mal. Poids 20 %.29 %
Un score Dante Labs issu de nos propres recherches, fondé sur les cartes de régions difficiles à séquencer du projet Genome in a Bottle du NIST.Mode de calcul du scoreChaque barre représente la part des bases exoniques de ANGPTL3 situées dans ce type de zone difficile. Un seul type peut suffire à rendre un gène difficile à analyser, et chaque type supplémentaire ajoute moins : 0 lorsqu'aucune base ne se trouve dans une zone de ce type, 100 lorsque chaque base se trouve dans une zone où les lectures ne peuvent pas être placées de façon unique.
4
positions de ANGPTL3 où ClinVar classe une variation comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une zone que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome complet couvre les 8,8 kb de ANGPTL3, introns compris, et pas seulement les 2,9 kb d'exons.
ClinVar pathogenic variants (4)
The ANGPTL3 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Pathogène 1
- Pathogène/probablement pathogène 1
- Probablement pathogène 2
| Variant | Conditions | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|
| NM_014495.4(ANGPTL3):c.439_442del (p.Thr146_Asn147insTer) (opens in a new tab) | familial hypobetalipoproteinemia 2 | Pathogène/probablement pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_014495.4(ANGPTL3):c.363_367del (p.Asn121fs) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 23 | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_014495.4(ANGPTL3):c.372del (p.Glu125fs) (opens in a new tab) | familial hypobetalipoproteinemia 2 | Probablement pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_014495.4(ANGPTL3):c.1198+1del (opens in a new tab) | familial hypobetalipoproteinemia 2 | Probablement pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
Gènes liés aux mêmes affections
Traits associés à ANGPTL3
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ANGPTL3 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où proviennent ces données
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés en 2026-10-19 : les maladies auxquelles le gène est associé et la solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- Les stratifications du génome Genome in a Bottle, publiées par le NIST : le score de difficulté de séquençage.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.19-9814e911.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène ANGPTL3 : angiopoietin like 3. Consulté le 19 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/angptl3
Dante Labs. Gène ANGPTL3 : angiopoietin like 3 [Internet]. [consulté le 19 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/angptl3
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