Variantit
KRAS-variantit
Tässä on 3 KRAS-varianttia, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
| Variantti | HGVS c. | Eksoni tai introni | Sijainti (GRCh38) | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|---|---|
| G60R | c.178G>C | Eksoni 3 | 25 227 346 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| P34L | c.101C>T | Eksoni 2 | 25 245 284 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| T58I | c.173C>T | Eksoni 3 | 25 227 351 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |