Variantit
CDKL5-variantit
Tässä on 33 CDKL5-varianttia, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
| Variantti | HGVS c. | Eksoni tai introni | Sijainti (GRCh38) | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|---|---|
| A40V | c.119C>T | Eksoni 4 | 18 564 496 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A157P | c.469G>C | Eksoni 8 | 18 584 268 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A157V | c.470C>T | Eksoni 8 | 18 584 269 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| c.146-1G>A | Introni 4 | 18 575 353 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2151A>G | Eksoni 14 | 18 609 569 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| C30Y | c.89G>A | Eksoni 3 | 18 510 844 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C152R | c.454T>C | Eksoni 7 | 18 581 941 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D193G | c.578A>G | Eksoni 9 | 18 587 977 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D193V | c.578A>T | Eksoni 9 | 18 587 977 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E74X | c.220G>T | Eksoni 5 | 18 575 428 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E416Vfs*2 | c.1247_1248del | Eksoni 12 | 18 604 168 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| F13S | c.38T>C | Eksoni 2 | 18 507 134 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G20V | c.59G>T | Eksoni 2 | 18 507 155 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G22E | c.65G>A | Eksoni 3 | 18 510 820 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| H124Qfs*2 | c.372_385del | Eksoni 6 | 18 579 935 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| I72T | c.215T>C | Eksoni 5 | 18 575 423 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L97P | c.290T>C | Eksoni 6 | 18 579 855 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L182P | c.545T>C | Eksoni 8 | 18 584 344 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L405Tfs*89 | c.1211_1212dup | Eksoni 12 | 18 604 131 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| N71D | c.211A>G | Eksoni 5 | 18 575 419 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Q219P | c.656A>C | Eksoni 9 | 18 588 055 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Q219R | c.656A>G | Eksoni 9 | 18 588 055 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Q834X | c.2500C>T | Eksoni 18 | 18 628 374 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Q929X | c.2785C>T | Eksoni 18 | 18 628 659 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R178Q | c.533G>A | Eksoni 8 | 18 584 332 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R948X | c.2842C>T | Eksoni 18 | 18 628 716 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| S438Qfs*25 | c.1311dup | Eksoni 12 | 18 604 234 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| T288R | c.863C>G | Eksoni 11 | 18 598 499 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| V718M | c.2152G>A | Eksoni 14 | 18 609 570 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Y24C | c.71A>G | Eksoni 3 | 18 510 826 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Y117X | c.351T>A | Eksoni 6 | 18 579 916 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Y171X | c.513C>A | Eksoni 8 | 18 584 312 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Y941Ifs*12 | c.2821del | Eksoni 18 | 18 628 694 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |