Variantit
SCN3A-variantit
Tässä on 2 SCN3A-varianttia, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.
| Variantti | HGVS c. | Eksoni tai introni | Sijainti (GRCh38) | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|---|---|
| F195Lfs*54 | c.585_586del | Eksoni 6 | 165 164 407 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| I875T | c.2624T>C | Eksoni 17 | 165 130 238 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |