Variantit
SGCB-variantit
Tässä on 8 SGCB-varianttia, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.
| Variantti | HGVS c. | Eksoni tai introni | Sijainti (GRCh38) | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|---|---|
| F233Lfs*16 | c.699_702del | Eksoni 5 | 52 028 018 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G129Qfs*2 | c.377_384dup | Eksoni 3 | 52 029 722 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R29X | c.85A>T | Eksoni 2 | 52 033 589 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R91C | c.271C>T | Eksoni 3 | 52 029 836 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R131X | c.391C>T | Eksoni 3 | 52 029 716 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| S114F | c.341C>T | Eksoni 3 | 52 029 766 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| T151R | c.452C>G | Eksoni 4 | 52 028 899 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| V89M | c.265G>A | Eksoni 3 | 52 029 842 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |