Variantit
GJB2-variantit
Tässä on 22 GJB2-varianttia, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.
| Variantti | HGVS c. | Eksoni tai introni | Sijainti (GRCh38) | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|---|---|
| c.-22-2A>C | Introni 1 | 20 189 605 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1A>G | Eksoni 2 | 20 189 581 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1A>T | Eksoni 2 | 20 189 581 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2T>C | Eksoni 2 | 20 189 580 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2T>G | Eksoni 2 | 20 189 580 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.3G>A | Eksoni 2 | 20 189 579 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| E47K | c.139G>A | Eksoni 2 | 20 189 443 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G12C | c.34G>T | Eksoni 2 | 20 189 548 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G12Vfs*2 | c.35del | Eksoni 2 | 20 189 546 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| K188R | c.563A>G | Eksoni 2 | 20 189 019 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L56Rfs*26 | c.167del | Eksoni 2 | 20 189 414 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L76P | c.227T>C | Eksoni 2 | 20 189 355 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L79Cfs*3 | c.235del | Eksoni 2 | 20 189 346 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| M34T | c.101T>C | Eksoni 2 | 20 189 481 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| M195T | c.584T>C | Eksoni 2 | 20 188 998 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| M195V | c.583A>G | Eksoni 2 | 20 188 999 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| S19T | c.56G>C | Eksoni 2 | 20 189 526 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| V37A | c.110T>C | Eksoni 2 | 20 189 472 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| V37F | c.109G>T | Eksoni 2 | 20 189 473 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| V37I | c.109G>A | Eksoni 2 | 20 189 473 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| W24X | c.71G>A | Eksoni 2 | 20 189 511 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| W172C | c.516G>C | Eksoni 2 | 20 189 066 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |