Variantit
MECP2-variantit
Tässä on 45 MECP2-varianttia, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.
| Variantti | HGVS c. | Eksoni tai introni | Sijainti (GRCh38) | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|---|---|
| A143D | c.428C>A | Eksoni 3 | 154 031 436 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A291V | c.872C>T | Eksoni 3 | 154 030 992 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| c.1A>T | Eksoni 1 | 154 097 665 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.62+1G>A | Introni 1 | 154 097 603 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.62+2T>G | Introni 1 | 154 097 602 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.408G>T | Eksoni 2 | 154 032 212 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.414-3C>G | Introni 2 | 154 031 453 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| D163G | c.488A>G | Eksoni 3 | 154 031 376 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D168G | c.503A>G | Eksoni 3 | 154 031 361 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| F169I | c.505T>A | Eksoni 3 | 154 031 359 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| F169L | c.507C>G | Eksoni 3 | 154 031 357 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G126A | c.377G>C | Eksoni 2 | 154 032 243 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G281Afs*20 | c.842del | Eksoni 3 | 154 031 021 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| I305_S362del | c.907_1080del | Eksoni 3 | 154 030 783 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| K147E | c.439A>G | Eksoni 3 | 154 031 425 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| K316E | c.946A>G | Eksoni 3 | 154 030 918 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| K316N | c.948G>C | Eksoni 3 | 154 030 916 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| K316R | c.947A>G | Eksoni 3 | 154 030 917 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L112V | c.334C>G | Eksoni 2 | 154 032 286 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L136F | c.408G>C | Eksoni 2 | 154 032 212 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| P113R | c.338C>G | Eksoni 2 | 154 032 282 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| P113S | c.337C>T | Eksoni 2 | 154 032 283 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| P139L | c.416C>T | Eksoni 3 | 154 031 448 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| P164A | c.490C>G | Eksoni 3 | 154 031 374 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| P164R | c.491C>G | Eksoni 3 | 154 031 373 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| P229L | c.686C>T | Eksoni 3 | 154 031 178 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| P314L | c.941C>T | Eksoni 3 | 154 030 923 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| P334L | c.1001C>T | Eksoni 3 | 154 030 863 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| P334S | c.1000C>T | Eksoni 3 | 154 030 864 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| P401X | c.1200_1243del | Eksoni 3 | 154 030 620 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R127H | c.380G>A | Eksoni 2 | 154 032 240 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R145C | c.433C>T | Eksoni 3 | 154 031 431 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R145H | c.434G>A | Eksoni 3 | 154 031 430 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R145L | c.434G>T | Eksoni 3 | 154 031 430 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R179W | c.535C>T | Eksoni 3 | 154 031 329 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R267P | c.800G>C | Eksoni 3 | 154 031 064 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R306X | c.916C>T | Eksoni 3 | 154 030 948 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R318C | c.952C>T | Eksoni 3 | 154 030 912 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R321W | c.961C>T | Eksoni 3 | 154 030 903 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| S146F | c.437C>T | Eksoni 3 | 154 031 427 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| T170A | c.508A>G | Eksoni 3 | 154 031 356 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| V134M | c.400G>A | Eksoni 2 | 154 032 220 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| V392Tfs*4 | c.1174_1199del | Eksoni 3 | 154 030 664 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| V497Afs*26 | c.1490_1493del | Eksoni 3 | 154 030 370 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| X499Wext*27 | c.1497A>G | Eksoni 3 | 154 030 367 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |