Variantit
PCSK9-variantit
Tässä on 6 PCSK9-varianttia, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.
| Variantti | HGVS c. | Eksoni tai introni | Sijainti (GRCh38) | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|---|---|
| D129G | c.386A>G | Eksoni 2 | 55 044 021 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| D374Y | c.1120G>T | Eksoni 7 | 55 057 454 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| E32K | c.94G>A | Eksoni 1 | 55 039 931 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| L108R | c.323T>G | Eksoni 2 | 55 043 958 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| R215H | c.644G>A | Eksoni 4 | 55 052 398 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| S127R | c.381T>A | Eksoni 2 | 55 044 016 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |