Variantit
GCK-variantit
Tässä on 385 GCK-varianttia, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.
| Variantti | HGVS c. | Eksoni tai introni | Sijainti (GRCh38) | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|---|---|
| A53V | c.158C>T | Eksoni 2 | 44 153 351 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A188T | c.562G>A | Eksoni 5 | 44 149 986 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A201S | c.601G>T | Eksoni 6 | 44 149 838 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A208P | c.622G>C | Eksoni 6 | 44 149 817 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A208T | c.622G>A | Eksoni 6 | 44 149 817 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A208V | c.623C>T | Eksoni 6 | 44 149 816 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A259S | c.775G>T | Eksoni 7 | 44 147 738 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A259T | c.775G>A | Eksoni 7 | 44 147 738 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A259V | c.776C>T | Eksoni 7 | 44 147 737 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A378Cfs*80 | c.1132_1133del | Eksoni 9 | 44 145 616 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A378D | c.1133C>A | Eksoni 9 | 44 145 617 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A378G | c.1133C>G | Eksoni 9 | 44 145 617 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A378Gfs*75 | c.1133_1149del | Eksoni 9 | 44 145 600 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A378P | c.1132G>C | Eksoni 9 | 44 145 618 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A378T | c.1132G>A | Eksoni 9 | 44 145 618 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A378V | c.1133C>T | Eksoni 9 | 44 145 617 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A379E | c.1136C>A | Eksoni 9 | 44 145 614 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A379G | c.1136C>G | Eksoni 9 | 44 145 614 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A379V | c.1136C>T | Eksoni 9 | 44 145 614 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A384E | c.1151C>A | Eksoni 9 | 44 145 599 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A384G | c.1151C>G | Eksoni 9 | 44 145 599 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A384T | c.1150G>A | Eksoni 9 | 44 145 600 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A384V | c.1151C>T | Eksoni 9 | 44 145 599 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A387E | c.1160C>A | Eksoni 9 | 44 145 590 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A387T | c.1159G>A | Eksoni 9 | 44 145 591 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A387V | c.1160C>T | Eksoni 9 | 44 145 590 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A449Gfs*4 | c.1346_1362del | Eksoni 10 | 44 145 171 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A449Gfs*9 | c.1346_1347del | Eksoni 10 | 44 145 186 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A449Rfs*165 | c.1344del | Eksoni 10 | 44 145 189 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A449S | c.1345G>T | Eksoni 10 | 44 145 189 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A449T | c.1345G>A | Eksoni 10 | 44 145 189 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A450Pfs*164 | c.1348del | Eksoni 10 | 44 145 185 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A450S | c.1348G>T | Eksoni 10 | 44 145 186 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A450T | c.1348G>A | Eksoni 10 | 44 145 186 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A450V | c.1349C>T | Eksoni 10 | 44 145 185 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A454E | c.1361C>A | Eksoni 10 | 44 145 173 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A454Rfs*160 | c.1360del | Eksoni 10 | 44 145 173 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A454V | c.1361C>T | Eksoni 10 | 44 145 173 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A460Gfs*147 | c.1379_*2del | Eksoni 10 | 44 145 133 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A460Pfs*154 | c.1378del | Eksoni 10 | 44 145 155 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| c.46-1G>A | Introni 1 | 44 153 464 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.46-1G>T | Introni 1 | 44 153 464 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.46-2A>G | Introni 1 | 44 153 465 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.46-2A>T | Introni 1 | 44 153 465 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.171G>A | Eksoni 2 | 44 153 338 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.363+1G>A | Introni 3 | 44 152 270 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.363+2T>A | Introni 3 | 44 152 269 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.363+2T>C | Introni 3 | 44 152 269 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.480T>G | Eksoni 4 | 44 150 959 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.483G>A | Eksoni 4 | 44 150 956 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.499T>A | Eksoni 5 | 44 150 049 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.523G>C | Eksoni 5 | 44 150 025 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.532G>C | Eksoni 5 | 44 150 016 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.579+4del | Introni 5 | 44 149 964 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.580-9T>G | Introni 5 | 44 149 868 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.628A>G | Eksoni 6 | 44 149 811 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.630G>A | Eksoni 6 | 44 149 809 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.679+1G>A | Introni 6 | 44 149 759 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.679+1G>C | Introni 6 | 44 149 759 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.679+1G>T | Introni 6 | 44 149 759 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.679+2T>C | Introni 6 | 44 149 758 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.679+3A>T | Introni 6 | 44 149 757 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.679+5G>A | Introni 6 | 44 149 755 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.679+5G>C | Introni 6 | 44 149 755 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.680-2A>G | Introni 6 | 44 147 835 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.781G>C | Eksoni 7 | 44 147 732 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.863+1G>A | Introni 7 | 44 147 649 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.863+1G>C | Introni 7 | 44 147 649 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.864-1G>A | Introni 7 | 44 146 619 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.864-1G>C | Introni 7 | 44 146 619 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1019+1G>A | Introni 8 | 44 146 462 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1019+1G>T | Introni 8 | 44 146 462 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1019+2T>G | Introni 8 | 44 146 461 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1019+5G>A | Introni 8 | 44 146 458 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1020-1G>A | Introni 8 | 44 145 731 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1020-1G>C | Introni 8 | 44 145 731 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1020-10C>A | Introni 8 | 44 145 740 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1153G>C | Eksoni 9 | 44 145 597 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1248C>A | Eksoni 9 | 44 145 502 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1253+1G>A | Introni 9 | 44 145 496 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1253+1G>C | Introni 9 | 44 145 496 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1253+1G>T | Introni 9 | 44 145 496 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1254-1G>C | Introni 9 | 44 145 281 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1254-1G>T | Introni 9 | 44 145 281 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1254-2A>G | Introni 9 | 44 145 282 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1254-12_1257del | Eksoni 10 | 44 145 276 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1297_1300dup | Eksoni 10 | 44 145 233 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| C220R | c.658T>C | Eksoni 6 | 44 149 781 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C220X | c.660C>A | Eksoni 6 | 44 149 779 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C220Y | c.659G>A | Eksoni 6 | 44 149 780 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C230R | c.688T>C | Eksoni 7 | 44 147 825 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C230Y | c.689G>A | Eksoni 7 | 44 147 824 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C371F | c.1112G>T | Eksoni 9 | 44 145 638 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C371R | c.1111T>C | Eksoni 9 | 44 145 639 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C371W | c.1113C>G | Eksoni 9 | 44 145 637 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C371X | c.1113C>A | Eksoni 9 | 44 145 637 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C371Y | c.1112G>A | Eksoni 9 | 44 145 638 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C382Afs*20 | c.1144del | Eksoni 9 | 44 145 605 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C382G | c.1144T>G | Eksoni 9 | 44 145 606 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C382R | c.1144T>C | Eksoni 9 | 44 145 606 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |