Variantti
CFTR A455E
NM_000492.4(CFTR):c.1364C>A (p.Ala455Glu)
- p.Ala455Glu
- p.A455E
- rs74551128
- ClinVar-luokitus
- Patogeeninen
- Arvioinnin tila
- 4 tähteä neljästäkäytäntösuositus
- Viimeksi arvioitu
- 3. maaliskuuta 2004
- Asiantuntijapaneeli
- American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)
Tiedot ajan tasalla ClinVar-julkaisuun 2026-10-12 · Dante Labs -tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bfTiedot viimeksi muuttuneet 16. lokakuuta 2026
Yhteenveto
A455E on missense-variantti geenissä CFTR: se muuttaa yhden aminohapon geenin koodaamassa proteiinissa. ClinVar luokittelee sen patogeeniseksi sairaudelle Cystic Fibrosis (käytäntösuositus).
ClinVar-luokitukset
| Sairaus | Luokitus | Arvioinnin tila | Lähetykset | Viimeksi arvioitu |
|---|---|---|---|---|
| Cystic FibrosisClinVar VCV000007111 (avautuu uuteen välilehteen) | Patogeeninen | 4 tähteä neljästäkäytäntösuositus | 1 lähetys | 3. maaliskuuta 2004 |
Luokitukset sellaisina kuin ClinVar kirjaa ne julkaisussa 2026-10-12. ClinVar päivittää niitä, kun näyttöä arvioidaan.
Sijainti geenissä CFTR
A455E sijaitsee eksonissa 10 geenin CFTR MANE Select -transkriptin 27 eksonista, NM_000492.4.
Molekyylitason tiedot
| Geeni | CFTR |
|---|---|
| Transkripti | NM_000492.4MANE Select |
| Koodaavan DNA:n muutos (HGVS c.) | c.1364C>A |
| Proteiinin muutos (HGVS p.) | p.Ala455Glup.A455E |
| Ennustettu seuraus | Missense-muutosmissense_variant (avautuu uuteen välilehteen) |
| Ennustettu vaikutus | Kohtalainen |
| Sijainti (GRCh38) | chr7:117548795 C>A |
| Sijainti (GRCh37) | chr7:117188849 C>A |
| dbSNP-tunnus | rs74551128 (avautuu uuteen välilehteen) |
| ClinVar-variaation tunnus | VCV000007111 (avautuu uuteen välilehteen) |
| ClinVar Allele ID | 22150 |
| ClinGen Allele Registry ID | CA340631 (avautuu uuteen välilehteen) |
| ClinVarin nimi | NM_000492.4(CFTR):c.1364C>A (p.Ala455Glu) |
CFTR A455E muissa tietokannoissa
Tätä varianttia tarkasteleva raportti (1)
Nämä Genome Test -sairausraportit tarkastelevat myös varianttia A455E.
| Raportti | Sairaudet | Periytyminen |
|---|---|---|
| Cystic Fibrosis | Cystic Fibrosis | Autosomaalinen resessiivinen |
Muut variantit geenissä CFTR
- c.489+1G>T621+1G>TPatogeeninen4 tähteä neljästä
- c.579+1G>T711+1G>TPatogeeninen4 tähteä neljästä
- c.1585-1G>A1717-1G->APatogeeninen4 tähteä neljästä
- c.1766+1G>A1898+1G>APatogeeninen4 tähteä neljästä
- c.2657+5G>A2789+5G>APatogeeninen4 tähteä neljästä
- c.2988+1G>A3120+1G>APatogeeninen4 tähteä neljästä
- c.3718-2477C>T3849+10kbC->TPatogeeninen4 tähteä neljästä
- F508delPatogeeninen4 tähteä neljästä
- G85EPatogeeninen4 tähteä neljästä
- G542XPatogeeninen4 tähteä neljästä
Rajoitukset
Tämä sivu kuvaa julkisesti saatavilla olevaa tietoa geneettisestä variantista. Se ei ole diagnoosi, eikä se kerro, kantaako sinä tai kuka tahansa muu tätä varianttia.
Luokitukset ovat peräisin ClinVarista ja muuttuvat, kun uutta näyttöä arvioidaan. Tämän sivun luokitus voi poiketa ClinVarin tämänhetkisestä luokituksesta tai laboratorion ilmoittamasta luokituksesta.
Lyhyisiin lukemiin perustuva koko genomin sekvensointi voi jättää joitakin variantteja huomaamatta tai tulkita niitä väärin, erityisesti toistuvilla tai hyvin samankaltaisilla DNA-alueilla sekä suurissa lisäyksissä, deleetioissa tai uudelleenjärjestelyissä.
Jos sinulla on kysymyksiä omien tulostesi tai perheesi variantista, keskustele geneettisen neuvonantajan tai lääkärin kanssa.
Lähteet ja tekijätiedot
- Luokitukset ClinVarista (julkaisu 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sairausehdot Mondo Disease Ontologysta (julkaisu 2026-10-06), käytetty lisenssillä CC BY 4.0.
- Geenisymbolit ja geenien nimet HUGO Gene Nomenclature Committeeltä (julkaisu 2026-10-16).
- Alleelitunnisteet ClinGen Allele Registrystä (julkaisu 2026-10-16-c4908f54).
- Referenssi-SNP-tunnisteet dbSNP:stä (julkaisu b157), National Center for Biotechnology Information.
- Geeni–sairaus-yhteydet Gene Curation Coalitionilta, GenCC (julkaisu 2026-10-16).
- Vaikeat alueet Genome in a Bottle Consortiumilta (julkaisu v3.6).
- Transkriptit MANE-tietokannasta (julkaisu v1.5), NCBI ja EMBL-EBI.
- Ennustetut seuraukset mehari-työkalulla (julkaisu 0.11.0), transkriptimallit cdot-työkalulla.
- Rakennettu Dante Labsin datajulkaisusta 2026.10.16-c6eea6bf, 16. lokakuuta 2026.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (16. lokakuuta 2026). CFTR A455E (c.1364C>A, rs74551128) (versio 2026.10.16-c6eea6bf). Haettu 17. lokakuuta 2026 osoitteesta https://dantelabs.com/genes/cftr/variants/a455e
Dante Labs. CFTR A455E (c.1364C>A, rs74551128) [Internet]. Versio 2026.10.16-c6eea6bf. 16. lokakuuta 2026 [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla osoitteessa: https://dantelabs.com/genes/cftr/variants/a455e
Lue koko genomisi
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa