Variantit
UBE3A-variantit
Tässä on 15 UBE3A-varianttia, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.
| Variantti | HGVS c. | Eksoni tai introni | Sijainti (GRCh38) | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|---|---|
| c.2125-1G>A | Introni 9 | 25 354 684 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| E403X | c.1207G>T | Eksoni 6 | 25 370 967 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| F474Yfs*19 | c.1421_1422del | Eksoni 6 | 25 370 751 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G815E | c.2444G>A | Eksoni 12 | 25 340 139 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G870D | c.2609G>A | Eksoni 13 | 25 339 147 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| K856Rfs*4 | c.2567_2570del | Eksoni 13 | 25 339 185 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L855_K856del | c.2563_2568del | Eksoni 13 | 25 339 187 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L855F | c.2563C>T | Eksoni 13 | 25 339 193 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| M21T | c.62T>C | Eksoni 4 | 25 405 461 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| N622S | c.1865A>G | Eksoni 8 | 25 356 785 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R526C | c.1576C>T | Eksoni 6 | 25 370 598 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| S209X | c.626C>G | Eksoni 6 | 25 371 548 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| S602del | c.1805_1807del | Eksoni 8 | 25 356 842 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| T126K | c.377C>A | Eksoni 6 | 25 371 797 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| W788X | c.2364G>A | Eksoni 12 | 25 340 219 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |