Variantit
GATM-variantit
Tässä on 12 GATM-varianttia, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
| Variantti | HGVS c. | Eksoni tai introni | Sijainti (GRCh38) | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|---|---|
| A185P | c.553G>C | Eksoni 4 | 45 368 192 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| c.484+1G>T | Introni 3 | 45 369 325 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| M371Nfs*6 | c.1111dup | Eksoni 8 | 45 363 947 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| P320Lfs*41 | c.959del | Eksoni 6 | 45 366 064 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R169X | c.505C>T | Eksoni 4 | 45 368 240 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R260X | c.778C>T | Eksoni 5 | 45 366 406 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R413Q | c.1238G>A | Eksoni 9 | 45 362 143 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R413W | c.1237C>T | Eksoni 9 | 45 362 144 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| W72X | c.216G>A | Eksoni 2 | 45 376 673 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| W149X | c.446G>A | Eksoni 3 | 45 369 364 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| W210X | c.629G>A | Eksoni 4 | 45 368 116 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Y203S | c.608A>C | Eksoni 4 | 45 368 137 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |