Variantit
OTOF-variantit
Tässä on 7 OTOF-varianttia, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
| Variantti | HGVS c. | Eksoni tai introni | Sijainti (GRCh38) | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|---|---|
| c.2215-1G>C | Introni 18 | 26 477 750 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.5193-1G>A | Introni 41 | 26 462 182 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| E1700Q | c.5098G>C | Eksoni 40 | 26 463 969 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Q829X | c.2485C>T | Eksoni 21 | 26 477 210 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R708X | c.2122C>T | Eksoni 18 | 26 479 356 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R1583H | c.4748G>A | Eksoni 38 | 26 465 723 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R1792C | c.5374C>T | Eksoni 43 | 26 461 855 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |