Variantit
IDUA-variantit
Tässä on 128 IDUA-varianttia, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.
| Variantti | HGVS c. | Eksoni tai introni | Sijainti (GRCh38) | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|---|---|
| A75T | c.223G>A | Eksoni 2 | 987 873 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A79V | c.236C>T | Eksoni 2 | 987 886 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A319V | c.956C>T | Eksoni 7 | 1 002 145 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A361Gfs*79 | c.1082del | Eksoni 8 | 1 002 377 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| c.1A>C | Eksoni 1 | 987 085 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1A>G | Eksoni 1 | 987 085 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2T>C | Eksoni 1 | 987 086 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.3G>A | Eksoni 1 | 987 087 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.159-1_159insC | Introni 1 | 987 808 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.300-3C>G | Introni 2 | 1 000 609 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.385+1G>A | Introni 3 | 1 000 698 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.385+1G>C | Introni 3 | 1 000 698 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.386-1G>A | Introni 3 | 1 000 881 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.386-2A>G | Introni 3 | 1 000 880 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.494-1G>A | Introni 4 | 1 001 467 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.501C>A | Eksoni 5 | 1 001 475 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.540_544del | Eksoni 5 | 1 001 511 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.590-7G>A | Introni 5 | 1 001 672 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.792+1G>C | Introni 6 | 1 001 882 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.792+1G>T | Introni 6 | 1 001 882 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.972+1G>A | Introni 7 | 1 002 162 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.972+2T>C | Introni 7 | 1 002 163 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1029C>G | Eksoni 8 | 1 002 325 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1190-1G>A | Introni 8 | 1 002 731 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1190-10C>A | Introni 8 | 1 002 722 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1402+1G>A | Introni 9 | 1 002 945 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1402+1G>T | Introni 9 | 1 002 945 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1402+2T>G | Introni 9 | 1 002 946 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1403-1G>T | Introni 9 | 1 003 035 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1650+1G>T | Introni 11 | 1 003 471 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1650+5G>A | Introni 11 | 1 003 475 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1727+1G>A | Introni 12 | 1 003 626 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1727+2T>G | Introni 12 | 1 003 627 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1727+4C>T | Introni 12 | 1 003 629 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1728-1G>C | Introni 12 | 1 004 011 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1960T>C*522R | Eksoni 14 | 1 004 391 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1960T>G*654G | Eksoni 14 | 1 004 391 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1962A>T*654C | Eksoni 14 | 1 004 393 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| C53X | c.159C>A | Eksoni 2 | 987 809 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C205Y | c.614G>A | Eksoni 6 | 1 001 703 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D292Efs*25 | c.876del | Eksoni 7 | 1 002 064 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D315Y | c.943G>T | Eksoni 7 | 1 002 132 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D349del | c.1045_1047del | Eksoni 8 | 1 002 338 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D349G | c.1046A>G | Eksoni 8 | 1 002 342 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D349H | c.1045G>C | Eksoni 8 | 1 002 341 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E182K | c.544G>A | Eksoni 5 | 1 001 518 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E207Afs*29 | c.613_617dup | Eksoni 6 | 1 001 700 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E274X | c.820G>T | Eksoni 7 | 1 002 009 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E276K | c.826G>A | Eksoni 7 | 1 002 015 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E299X | c.895G>T | Eksoni 7 | 1 002 084 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| F52L | c.156C>A | Eksoni 1 | 987 240 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| F177S | c.530T>C | Eksoni 5 | 1 001 504 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G51D | c.152G>A | Eksoni 1 | 987 236 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G84R | c.250G>C | Eksoni 2 | 987 900 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G197D | c.590G>A | Eksoni 6 | 1 001 679 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G197S | c.589G>A | Eksoni 5 | 1 001 563 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G208D | c.623G>A | Eksoni 6 | 1 001 712 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G265R | c.793G>C | Eksoni 7 | 1 001 982 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G466Afs*59 | c.1395del | Eksoni 9 | 1 002 931 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| H358_T364del | c.1073_1093del | Eksoni 8 | 1 002 365 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| H539Tfs*21 | c.1614del | Eksoni 11 | 1 003 433 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| I270S | c.809T>G | Eksoni 7 | 1 001 998 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| I295Hfs*104 | c.882dup | Eksoni 7 | 1 002 066 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| K153X | c.457A>T | Eksoni 4 | 1 000 953 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L18P | c.53T>C | Eksoni 1 | 987 137 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L218P | c.653T>C | Eksoni 6 | 1 001 742 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L238Q | c.713T>A | Eksoni 6 | 1 001 802 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L238R | c.713T>G | Eksoni 6 | 1 001 802 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L346R | c.1037T>G | Eksoni 8 | 1 002 333 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L530Rfs*31 | c.1587_1588dup | Eksoni 11 | 1 003 403 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L532Cfs*28 | c.1593del | Eksoni 11 | 1 003 411 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| N190Hfs*204 | c.568_581del | Eksoni 5 | 1 001 537 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| N348K | c.1044C>A | Eksoni 8 | 1 002 340 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| P22Rfs*86 | c.65del | Eksoni 1 | 987 144 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| P496L | c.1487C>T | Eksoni 10 | 1 003 120 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| P496R | c.1487C>G | Eksoni 10 | 1 003 120 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| P533R | c.1598C>G | Eksoni 11 | 1 003 418 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| P548Afs*24 | c.1641dup | Eksoni 11 | 1 003 460 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Q60X | c.178C>T | Eksoni 2 | 987 828 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Q63X | c.187C>T | Eksoni 2 | 987 837 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Q70X | c.208C>T | Eksoni 2 | 987 858 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Q147X | c.439C>T | Eksoni 4 | 1 000 935 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Q310X | c.928C>T | Eksoni 7 | 1 002 117 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Q380R | c.1139A>G | Eksoni 8 | 1 002 435 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Q400X | c.1198C>T | Eksoni 9 | 1 002 740 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Q500R | c.1499A>G | Eksoni 10 | 1 003 132 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Q584X | c.1750C>T | Eksoni 13 | 1 004 034 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R48del | c.144_146del | Eksoni 1 | 987 223 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R89Q | c.266G>A | Eksoni 2 | 987 916 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R363C | c.1087C>T | Eksoni 8 | 1 002 383 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R383Afs*16 | c.1146dup | Eksoni 8 | 1 002 441 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R383H | c.1148G>A | Eksoni 8 | 1 002 444 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R531Gfs*29 | c.1591del | Eksoni 11 | 1 003 410 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R619X | c.1855C>T | Eksoni 14 | 1 004 286 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R621X | c.1861C>T | Eksoni 14 | 1 004 292 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R628P | c.1883G>C | Eksoni 14 | 1 004 314 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R628X | c.1882C>T | Eksoni 14 | 1 004 313 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| S16_A19del | c.46_57del | Eksoni 1 | 987 118 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| S414Afs*26 | c.1240del | Eksoni 9 | 1 002 781 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| S534Rfs*26 | c.1599del | Eksoni 11 | 1 003 418 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |