Variantit
DICER1-variantit
Tässä on 40 DICER1-varianttia, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.
| Variantti | HGVS c. | Eksoni tai introni | Sijainti (GRCh38) | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|---|---|
| c.734+3A>T | Introni 6 | 95 129 469 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1509+16A>G | Introni 9 | 95 117 606 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1752+213A>G | Introni 10 | 95 116 240 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1753-9A>G | Introni 10 | 95 115 830 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1907+1G>A | Introni 11 | 95 115 666 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1908-3C>G | Introni 11 | 95 113 227 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2256+5G>A | Introni 14 | 95 111 312 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2256+5G>C | Introni 14 | 95 111 312 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2257-7A>G | Introni 14 | 95 108 510 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2523A>G | Eksoni 16 | 95 108 007 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2650+1G>T | Introni 16 | 95 107 879 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2988-1G>T | Introni 18 | 95 105 784 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.5096-12G>A | Introni 23 | 95 094 168 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.5365-4A>G | Introni 24 | 95 091 369 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.5425G>C | Eksoni 25 | 95 091 305 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.5527+3A>G | Introni 25 | 95 091 200 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| D1709N | c.5125G>A | Eksoni 24 | 95 094 127 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D1713V | c.5138A>T | Eksoni 24 | 95 094 114 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D1810Y | c.5428G>T | Eksoni 25 | 95 091 302 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D1822G | c.5465A>G | Eksoni 25 | 95 091 265 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D1822V | c.5465A>T | Eksoni 25 | 95 091 265 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E80X | c.238G>T | Eksoni 3 | 95 132 584 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E292Rfs*27 | c.873_877del | Eksoni 7 | 95 126 605 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E470X | c.1408G>T | Eksoni 9 | 95 117 723 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E503D | c.1509G>C | Eksoni 9 | 95 117 622 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E1705K | c.5113G>A | Eksoni 24 | 95 094 139 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| F896Ifs*6 | c.2685dup | Eksoni 17 | 95 107 726 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G1809R | c.5425G>A | Eksoni 25 | 95 091 305 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| I627Tfs*22 | c.1880_1883del | Eksoni 11 | 95 115 690 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L881P | c.2642T>C | Eksoni 16 | 95 107 888 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L1583R | c.4748T>G | Eksoni 23 | 95 096 172 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L1712Ffs*11 | c.5135dup | Eksoni 24 | 95 094 116 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L1827Wfs*11 | c.5479del | Eksoni 25 | 95 091 250 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| M842Cfs*4 | c.2524del | Eksoni 16 | 95 108 005 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| N1742del | c.5225_5227del | Eksoni 24 | 95 094 024 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Q1007X | c.3019C>T | Eksoni 19 | 95 105 752 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Q1702X | c.5104C>T | Eksoni 24 | 95 094 148 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R293Ifs*4 | c.878_881del | Eksoni 7 | 95 126 601 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| S839F | c.2516C>T | Eksoni 16 | 95 108 014 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| S1814L | c.5441C>T | Eksoni 25 | 95 091 289 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |