Variantit
PMS2-variantit
Tässä on 166 PMS2-varianttia, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
| Variantti | HGVS c. | Eksoni tai introni | Sijainti (GRCh38) | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|---|---|
| c.1A>G | Eksoni 1 | 6 009 019 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.24-12_107delinsAAAT | Eksoni 2 | 6 005 948 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.163+2T>C | Introni 2 | 6 005 890 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.164-2A>G | Introni 2 | 6 004 060 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.164-518_803+252delinsCG | Introni 7 | 5 997 074 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.251-2A>G | Introni 3 | 6 003 794 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.538-478_705+456del | Introni 6 | 5 998 651 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.705+1G>T | Introni 6 | 5 999 107 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.989-2A>G | Introni 9 | 5 989 957 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.989-296_1144+706del | Introni 10 | 5 989 093 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1144+2T>A | Introni 10 | 5 989 798 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2007-1G>A | Introni 11 | 5 982 992 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2174+1G>AIVS12+1G>A | Introni 12 | 5 982 823 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2276-91_2445+790del | Introni 14 | 5 976 797 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2276-113_2445+1596del | Introni 14 | 5 975 991 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| D261Mfs*46 | c.780del | Eksoni 7 | 5 997 348 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| F788Cfs*2 | c.2361_2364del | Eksoni 14 | 5 977 668 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G74Vfs*3 | c.219_220dup | Eksoni 3 | 6 004 001 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| I590Ffs*5 | c.1768del | Eksoni 11 | 5 986 996 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| I611Nfs*2 | c.1831dup | Eksoni 11 | 5 986 933 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| K301N | c.903G>T | Eksoni 8 | 5 995 534 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| K580X | c.1738A>T | Eksoni 11 | 5 987 027 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| K614X | c.1840A>T | Eksoni 11 | 5 986 925 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| K647X | c.1939A>T | Eksoni 11 | 5 986 826 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| K748Mfs*19 | c.2243_2246del | Eksoni 13 | 5 978 624 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L359Ffs*6 | c.1076dup | Eksoni 10 | 5 989 867 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L731Cfs*3 | c.2192_2196del | Eksoni 13 | 5 978 674 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| N371Ifs*2 | c.1112_1113delinsTTTA | Eksoni 10 | 5 989 831 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| P246Cfs*3 | c.736_741delinsTGTGTGTGAAG | Eksoni 7 | 5 997 388 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Q233X | c.697C>T | Eksoni 6 | 5 999 116 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Q235X | c.703C>T | Eksoni 6 | 5 999 110 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Q288Vfs*10 | c.862_863del | Eksoni 8 | 5 995 573 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Q317X | c.949C>T | Eksoni 9 | 5 992 012 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Q643X | c.1927C>T | Eksoni 11 | 5 986 838 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R134X | c.400C>T | Eksoni 5 | 6 002 590 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R199Pfs*50 | c.593dup | Eksoni 6 | 5 999 219 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R287Sfs*19 | c.861_864del | Eksoni 8 | 5 995 572 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R315X | c.943C>T | Eksoni 9 | 5 992 018 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R341Gfs*15 | c.1021del | Eksoni 10 | 5 989 922 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R421X | c.1261C>T | Eksoni 11 | 5 987 504 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R578Afs*3 | c.1730dup | Eksoni 11 | 5 987 034 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R628X | c.1882C>T | Eksoni 11 | 5 986 883 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R802X | c.2404C>T | Eksoni 14 | 5 977 629 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| S46I | c.137G>T | Eksoni 2 | 6 005 918 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| S436Kfs*22 | c.1306dup | Eksoni 11 | 5 987 458 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| S815L | c.2444C>T | Eksoni 14 | 5 977 589 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| T408Lfs*40 | c.1221del | Eksoni 11 | 5 987 543 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Y61Lfs*15 | c.182del | Eksoni 3 | 6 004 039 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Y181X | c.543del | Eksoni 6 | 5 999 269 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Y268Lfs*31 | c.802dup | Eksoni 7 | 5 997 326 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| c.1A>T | Eksoni 1 | 6 009 019 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.2T>A | Eksoni 1 | 6 009 018 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.2T>C | Eksoni 1 | 6 009 018 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.2T>G | Eksoni 1 | 6 009 018 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.23+1G>T | Introni 1 | 6 008 996 | Todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.163+1G>T | Introni 2 | 6 005 891 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.164-1G>A | Introni 2 | 6 004 059 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.164-1G>C | Introni 2 | 6 004 059 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.251-2A>T | Introni 3 | 6 003 794 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.354-2A>G | Introni 4 | 6 002 638 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.537+1del | Introni 5 | 6 002 451 | Todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.537+1G>A | Introni 5 | 6 002 452 | Todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.538-1G>A | Introni 5 | 5 999 276 | Todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.538-1G>C | Introni 5 | 5 999 276 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.538-2A>G | Introni 5 | 5 999 277 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.803+1G>A | Introni 7 | 5 997 325 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.803+1G>T | Introni 7 | 5 997 325 | Todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.803+5G>A | Introni 7 | 5 997 321 | Todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.804-2A>G | Introni 7 | 5 995 635 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.825A>G | Eksoni 8 | 5 995 612 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.903+1G>A | Introni 8 | 5 995 533 | Todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.903+1G>C | Introni 8 | 5 995 533 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.903+2T>C | Introni 8 | 5 995 532 | Todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.903G>A | Eksoni 8 | 5 995 534 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.904-2A>G | Introni 8 | 5 992 059 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.989-1G>TIVS9-1G>T | Introni 9 | 5 989 956 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.1144+1G>A | Introni 10 | 5 989 799 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.2007-2A>G | Introni 11 | 5 982 993 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.2175-1G>C | Introni 12 | 5 978 697 | Todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.2175-2A>G | Introni 12 | 5 978 698 | Todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.2275+1G>C | Introni 13 | 5 978 595 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.2275+1G>T | Introni 13 | 5 978 595 | Todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.2445+1G>A | Introni 14 | 5 977 587 | Todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.2445+1G>T | Introni 14 | 5 977 587 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| C27Afs*7 | c.79del | Eksoni 2 | 6 005 975 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| C216Gfs*34 | c.641_644dup | Eksoni 6 | 5 999 168 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| C252X | c.756_757del | Eksoni 7 | 5 997 371 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| C331X | c.993C>A | Eksoni 10 | 5 989 951 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| D55Nfs*2 | c.162_163insAATT | Eksoni 2 | 6 005 892 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| D249Vfs*2 | c.746_753del | Eksoni 7 | 5 997 375 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| D286Vfs*10 | c.857_864del | Eksoni 8 | 5 995 572 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| D414Rfs*44 | c.1239dup | Eksoni 11 | 5 987 525 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| D414Tfs*34 | c.1239del | Eksoni 11 | 5 987 525 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| D699H | c.2095G>C | Eksoni 12 | 5 982 903 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| E81X | c.241G>T | Eksoni 3 | 6 003 981 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| E109Gfs*30 | c.325dup | Eksoni 4 | 6 003 717 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| E491X | c.1471G>T | Eksoni 11 | 5 987 294 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| E518X | c.1552G>T | Eksoni 11 | 5 987 213 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| E582Kfs*13 | c.1743del | Eksoni 11 | 5 987 021 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| E661X | c.1981G>T | Eksoni 11 | 5 986 784 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |