Variantit
RMRP-variantit
Tässä on 19 RMRP-varianttia, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.
| Variantti | Eksoni tai introni | Sijainti (GRCh38) | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|---|
| n.2_3insCTCTGTGAAGCTGAGGACGTGG | Eksoni 1 | 35 658 016 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| n.3_4insGAAGCTGAGGACGTGGT | Eksoni 1 | 35 658 015 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| n.36C>A | Eksoni 1 | 35 657 983 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| n.36C>T | Eksoni 1 | 35 657 983 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| n.147G>A | Eksoni 1 | 35 657 872 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| n.181G>A | Eksoni 1 | 35 657 838 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| n.194G>A193G-A | Eksoni 1 | 35 657 825 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| n.196C>T195C-T | Eksoni 1 | 35 657 823 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| n.212C>G | Eksoni 1 | 35 657 807 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| n.219A>G218A-G | Eksoni 1 | 35 657 800 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| n.221T>C | Eksoni 1 | 35 657 798 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| n.231C>T | Eksoni 1 | 35 657 788 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| n.243A>C | Eksoni 1 | 35 657 776 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| n.243A>G | Eksoni 1 | 35 657 776 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| n.257_266del | Eksoni 1 | 35 657 752 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| n.263G>C | Eksoni 1 | 35 657 756 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| n.263G>T262G-T | Eksoni 1 | 35 657 756 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| rs1554651423 | 35 658 021 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| rs1554651544 | 35 658 035 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |