Variantit
SDHD-variantit
Tässä on 12 SDHD-varianttia, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.
| Variantti | HGVS c. | Eksoni tai introni | Sijainti (GRCh38) | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|---|---|
| A33Ifs*35 | c.94_95del | Eksoni 2 | 112 087 895 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| c.314+3A>C | Introni 3 | 112 089 014 | Todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| C11X | c.33C>A | Eksoni 1 | 112 086 940 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| D113Mfs*21 | c.337_340del | Eksoni 4 | 112 094 823 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| G106V | c.317G>T | Eksoni 4 | 112 094 807 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| L20Cfs*66 | c.57del | Eksoni 2 | 112 087 860 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| L107R | c.320T>G | Eksoni 4 | 112 094 810 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| P81L | c.242C>T | Eksoni 3 | 112 088 939 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| R38X | c.112C>T | Eksoni 2 | 112 087 916 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| S32X | c.95C>A | Eksoni 2 | 112 087 899 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| W43X | c.129G>A | Eksoni 2 | 112 087 933 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| Y114C | c.341A>G | Eksoni 4 | 112 094 831 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |