Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Variantit

CHEK2-variantit

Tässä on 323 CHEK2-varianttia, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
A91Cfs*17c.269dupEksoni 228 734 452Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
A98Pfs*12c.292delEksoni 228 734 429Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.98C>GEksoni 228 734 624Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.276delEksoni 228 734 445Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.278G>AEksoni 228 734 444Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.319+1G>AIntroni 228 734 402Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.319+1G>CIntroni 228 734 402Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.319+1G>TIntroni 228 734 402Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.319+2T>AIntroni 228 734 401Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.320-1G>TIntroni 228 725 368Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.339C>AEksoni 328 725 348Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.342G>AEksoni 328 725 345Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.432delEksoni 328 725 254Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.444+1delIntroni 328 725 241Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.444+1G>AIVS3+1G>AIntroni 328 725 242Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.444+1G>TIntroni 328 725 242Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.444+2T>CIntroni 328 725 241Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.444+2T>GIntroni 328 725 241Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.445-1G>AIntroni 328 725 125Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.445-2A>GIntroni 328 725 126Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.445-2A>TIntroni 328 725 126Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.445-8_446delEksoni 428 725 122Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.499G>CEksoni 428 725 070Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.592+1G>AIntroni 428 724 976Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.592+2T>AIntroni 428 724 975Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.592+3A>TIntroni 428 724 974Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.593-1G>AIntroni 428 719 486Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.593-1G>TIntroni 428 719 486Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.600delEksoni 528 719 477Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.681_683+1delIntroni 528 719 393Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.683+1G>AIntroni 528 719 394Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.683+1G>CIntroni 528 719 394Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.683+1G>TIntroni 528 719 394Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.683+2T>CIntroni 528 719 393Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.683+2T>GIntroni 528 719 393Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.684-1G>AIntroni 528 712 018Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.684-1G>CIntroni 528 712 018Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.684-2A>GIntroni 528 712 019Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.684-2A>TIntroni 528 712 019Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.684-7_694delEksoni 628 712 006Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.733_736delEksoni 628 711 964Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.792_792+1delIntroni 628 711 907Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.792+1G>AIntroni 628 711 908Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.792+2T>CIntroni 628 711 907Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.793-1G>AIntroni 628 710 060Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.793-1G>TIntroni 628 710 060Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.793-2A>GIntroni 628 710 061Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.846+1G>AIntroni 728 710 005Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.846+1G>CIntroni 728 710 005Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.846+1G>TIntroni 728 710 005Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.846+2T>AIntroni 728 710 004Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.846+4_846+7delIntroni 728 709 998Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.847-1G>AIntroni 728 703 567Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.847-1G>TIntroni 728 703 567Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.847-2_857delEksoni 828 703 555Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.847-2A>CIntroni 728 703 568Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.847-2A>GIntroni 728 703 568Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.847-14_847-2delinsGGIntroni 728 703 568Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.870delEksoni 828 703 542Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.908+1G>AIntroni 828 703 504Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.908+1G>CIntroni 828 703 504Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.908+1G>TIntroni 828 703 504Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.908+2T>CIntroni 828 703 503Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.909-1G>AIntroni 828 699 938Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.909-1G>TIntroni 828 699 938Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.909-2A>GIntroni 828 699 939Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1008+1G>AIntroni 928 699 837Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1008+1G>TIntroni 928 699 837Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1008+2T>GIntroni 928 699 836Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1009-1G>AIntroni 928 696 988Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1009-2A>CIntroni 928 696 989Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1009-2A>GIntroni 928 696 989Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1095+1G>AIntroni 1028 696 900Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1095+1G>CIntroni 1028 696 900Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1095+1G>TIntroni 1028 696 900Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1095+2T>GIntroni 1028 696 899Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1096-1G>AIntroni 1028 695 874Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1096-1G>CIntroni 1028 695 874Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1096-1G>TIntroni 1028 695 874Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1233G>AEksoni 1128 695 736Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1238_1246delinsAGGAGEksoni 1128 695 723Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1238T>GEksoni 1128 695 731Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1259+1G>AIntroni 1128 695 709Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1259+1G>CIntroni 1128 695 709Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1259+1G>TIntroni 1128 695 709Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1260-8A>GIntroni 1128 695 250Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1355G>AEksoni 1228 695 147Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1375+1_1375+2delIntroni 1228 695 124Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1375+1G>AIntroni 1228 695 126Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1375+1G>TIntroni 1228 695 126Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1375+2T>AIntroni 1228 695 125Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1375+2T>CIntroni 1228 695 125Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1376-1G>CIntroni 1228 694 118Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1376-2A>GIntroni 1228 694 119Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1455G>AEksoni 1328 694 038Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1461+1G>AIntroni 1328 694 031Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1461+1G>TIntroni 1328 694 031Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1461+2T>CIntroni 1328 694 030Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1462-1G>AIntroni 1328 689 216Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1462-2A>GIntroni 1328 689 217Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja