Variantit
HBB-variantit
Tässä on 11 HBB-varianttia, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
| Variantti | HGVS c. | Eksoni tai introni | Sijainti (GRCh38) | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|---|---|
| A28S | c.82G>T | Eksoni 1 | 5 226 940 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| c.*111A>GAATGAA | Eksoni 3 | 5 225 487 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.92+5G>CIVS1-5G>C | Introni 1 | 5 226 925 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.93-21G>AIVS1-110G>A | Introni 1 | 5 226 820 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.316-106C>GIVS2-745C>G | Introni 2 | 5 225 832 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.316-146T>G | Introni 2 | 5 225 872 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.316-197C>TIVS2-654C>T | Introni 2 | 5 225 923 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| K18X | c.52A>T | Eksoni 1 | 5 226 970 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| rs33931746 | 5 227 099 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | ||
| rs33941377-87C>G | 5 227 158 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | ||
| W38X | c.114G>A | Eksoni 2 | 5 226 778 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |