Variantit
CDH23-variantit
Tässä on 3 CDH23-varianttia, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.
| Variantti | HGVS c. | Eksoni tai introni | Sijainti (GRCh38) | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|---|---|
| D127G | c.380A>G | Eksoni 6 | 71 511 163 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| P240L | c.719C>T | Eksoni 8 | 71 570 884 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R2029W | c.6085C>T | Eksoni 47 | 71 791 167 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |